Miesięczne archiwum: Maj 2017

Autyzm – interwencje behawioralne i edukacyjne

Po zdiagnozowaniu u dziecka autyzmu, jego rodzice starają się odszukać zrozumiałych dla nich zaleceń dotyczących leczenia swojego dziecka. Informacja na temat zalecanej interwencji terapeutycznej będzie zależała od wieku i wyglądu pacjenta. Jest to w szczególności uzależnione od poziomu jego rozwoju i od nasilenia objawów autystycznych.

Globalnymi celami wszelkich interwencji behawioralnych i edukacyjnych dla osób z autyzmem są:

– Ułatwienie takim osobom uczenia się i nabywania potrzebnych umiejętności indywidualnych;
– Realizacja potrzeb rodzin pacjentów;
Wyeliminowanie lub zmniejszenie zachowań, które mogą kolidować z normalnym funkcjonowaniem w zakresie uczenia się;
– Poprawę jakości życia dla wszystkich członków rodziny pacjenta chorującego na omawiane schorzenie

Heterogeniczna prezentacja autyzmu staje się bardziej wyrazista wraz z wiekiem danego pacjenta. Jest to (przynajmniej częściowo) spowodowane tym, że najmłodsi pacjenci, u których zdiagnozowano chorobę, wydają się być jednymi z najbardziej poważnie dotkniętych omawianymi dolegliwościami. Stąd też podobne cele i metody interwencyjne mogą być dla odpowiednie już na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Na przykład, program służący pomocy małym dzieciom z autyzmem będzie musiał być skoncentrowany wokół nauki nabywania przez takich pacjentów umiejętności skutecznego posługiwania się językiem i komunikacji jako centralnego celu interwencji terapeutycznej.

Natomiast objawy obserwowane u dzieci, u których zdiagnozowano chorobę we wczesnych latach szkolnych, będą wahać się nawet do znacznego upośledzenia umysłowego i ograniczonych umiejętności komunikacyjnych. Mogą pojawiać się również takie dzieci, które będą bardzo dobrze posługiwały się językiem werbalny, ale ich zachowania społecznie i behawioralnie będą bardzo nietypowe. Biorąc pod uwagę różnorodne potrzeby terapeutyczne, w kuracji osób z autyzmem muszą być stosowane różne środki i metody lecznicze.

Metody behawioralne.

Na podstawie przeprowadzonych obserwacji dzieci chorujących na autyzm, stwierdzono, że ogólnie interwencje behawioralne są bardzo skuteczne w leczeniu autyzmu. Wniosek ten postawiono na podstawie danych zdobytych empirycznie. Pole zastosowanej analizy behawioralnej (ABA) jest dedykowane do stosowania strategii opartej na zasadach uczenia się w celu rozwiązania problemów w zachowaniach ludzkich. ABA wyznacza procedury, pozwalające złagodzić istniejący problem w zakresie zakłócających (nieprzystosowawczych) form zachowania, oraz odpowiednio wzmocnić prawidłowe zachowania w przypadku zachowań pożądanych (adaptacyjnych). Sposobem działania w oparciu o taką technikę jest metoda trzystopniowa (poprzednik – zachowanie – konsekwencja, A-B-C).

Jest ona podstawową konstrukcją w ABA. Może to być na przykład zastosowanie konsekwencji wzmacniających konsekwencjami, które wywołują wzrost na podstawie poprzedniego zachowania. Takie podejście może stanowić podstawę procedury ABA. Strategie nauczania metody ABA znacznie różnią się od siebie, jednakże ich podstawową zaletą jest to, że można je łatwo wykonać bez posiadania rozległej wiedzy technicznej i kontekstu, w którym mogą być prowadzone. Jako skrajny przykład, można przywołać dyskretny proces nauczania (DTT). Wymaga on stosowania wielu serii powtórzeń, dokonywanych w ściśle określonych sekwencjach A-B-C („próba zmasowana”).

Strategia ta jest zazwyczaj przeprowadzana w obrębie ustawień kontrolowanych (na przykład cichy pokój, w którym obecni są jedynie dziecko oraz jego terapeuta). W przeciwieństwie do tego, można zastosować także tak zwane metody „naturalistyczne”. Są to takie procedury ABA, w których wykorzystuje się takie możliwości nauczania, które są obecne w codziennych czynnościach w typowych środowiskach dziecka – takich jak w domu, w przedszkolu, lub w szkole. Niektórzy specjaliści zalecają zastosować równolegle obydwa podejścia; natomiast nie zostało jeszcze określone, jakie procedury ABA są najodpowiedniejsze dla danych form zachowania w określonym kontekście, oraz dla jakich osób byłyby one najbardziej użyteczne.

Jednym z głównych wyzwań w tej dziedzinie jest to, że większość dowodów wysokiej jakości pochodzi z badań projektowych w pojedynczych projektach tematycznych. Istniejące obecnie projekty badawcze mają zdolność do ustalania skuteczności wielu procedur ABA na bazie komponentów użytych podczas zajęć behawioralnych. Pomagają one załagodzić deficyty i ekscesy behawioralne pacjentów, w tym te typowo związane z autyzmem. Jednakże, nadal potrzebne są dalsze badania, które testowałyby ogólną skuteczność programów, które łączą te procedury, jak również analizujące skuteczność modeli używanych w leczeniu na poziomie wspólnotowym.

Wczesna interwencja terapeutyczna.

Jako przykład rozpoczynający tę część rozważań można podać fakt, że w większości jurysdykcji w Ameryce Północnej, dla dzieci w wieku przedszkolnym, u których zdiagnozowano autyzm, dostępne są wyspecjalizowane programy wczesnej interwencji terapeutycznej. Programy interwencyjne dla małych dzieci z omawianą chorobą są często charakteryzowane jako wyczerpujące (w programie zastosowanych jest wiele domen rozwojowych) lub specyficzne (cele leczenia są w nich bardziej skoncentrowane). Wiele kompleksowych programów terapeutycznych jest wariantami modelu opracowanego na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles (UCLA) przez Lovaasa, pionieria w zakresie stosowania metod behawioralnych w leczeniu autyzmie.

Programy wczesnej, intensywnej interwencji behawioralnej oparte o tę metodę (EIBI) mogą być nazywane jako „UCLA”, „Metoda Lovaasa”, czy też „model Young Autism Project”. Są one też często błędnie nazywane programami „ABA” (należy zauważyć, że, jak opisano powyżej, ABA oznacza całościową dyscyplinę naukową, a nie nazwę konkretnego modelu interwencyjnego i nie jest ona specyficzna dla leczenia autyzmu). Na podstawie wykonania licznych przeglądów systematycznych i metaanaliz, stwierdzono, że programy EIBI, przygotowane w oparciu o model UCLA, wykazują znaczne ulepszenia w zakresie wydajności poznawczej, językowej oraz w poprawie funkcjonowania adaptacyjnego dla wielu dzieci z autyzmem (patrz: ostatni przegląd metaanaliz i przegląd Cochrane).

Czynnikiem związanym z najlepszymi wynikami dla dzieci wydaje się być jakość EIBI, o czym świadczy nadzór wielu ekspertów oraz formalna kontrola wierności zastosowanych procedur leczenia. Jednakże, mimo tego, że jest to najlepsze dostępne źródło informacji, jakość tych dowodów okazuje się niska, gdy zostanie ona przeanalizowana pod kątem rygorystycznych norm. Nieodłączne trudności w badaniach prowadzonych z randomizacją (RCT), takich jak złożone analizy długoterminowe (dwu- do czteroletniego badania metodą RCT), oznaczają, że istnieje ​​kilka dobrze kontrolowanych badań klinicznych, dotyczących skuteczności omawianej metody. Inne dostępne dowody na skuteczność programów wczesnej interwencji dla dzieci w wieku przedszkolnym z autyzmem pochodzą z programów środowiskowych. Na przykład, dane pochodzące z Kanady i Szwecji wskazują na to, że wyniki terapii u dzieci z autyzmem można poprawić poprzez wdrożenie na szeroką skalę programów interwencyjnych na bazie ABA oraz regularne nadzorowanie otrzymywanych wyników.

Jak do tej pory, przeprowadzono tylko jedno badanie, porównujące skuteczność trzech programów przedszkolnych (wysokiej jakości) skonstruowanych dla dzieci z autyzmem, w którym dokonano porównywania dwóch dobrze znanych programów interwencyjnych (leczenie i edukacja dla dzieci autystycznych i doświadczenia edukacyjne Komunikacji Osób Niepełnosprawnych [TEACCH] oraz alternatywny program dla dzieci w wieku przedszkolnym i ich rodziców [LEAP]). Wspomniane programy zestawiono z programem sterującym, który nie opowiadał żadnemu konkretnemu modelowi leczenia.

Każda z części wymienionych powyżej programów polegał na połączeniu wielu elementów, w tym strategii behawioralnych (na przykład metod wzmacniających zachowania pożądane) i innych istotnych składników. Na przykład, program TEACCH wykazywał znaczny nacisk na dokładne organizowanie środowiska dziecka, aby zapewnić mu dostępność konkretnych sygnałów stymulujących odpowiednie zachowanie (na przykład wyznaczających określone miejsca do wykonywania zaleconych zadań). Dzieci uczestniczące we wszystkich trzech programach terapeutycznych wykazały znaczną poprawę w wielu obszarach funkcjonowania po roku leczenia.

Dlatego też właściwie nie stwierdzono istotnych różnic w wynikach zastosowania poszczególnych programów. Wyniki te sugerują, że elementy wspólne dla programów wysokiej jakości dla dzieci w wieku przedszkolnym z ASD mogą być ważniejsze, niż te konkretne aspekty, które je odróżniają (patrz: Tabela 6.1). Gdy wiek pacjentów, u których zdiagnozowano autyzm, był niższy, oczywista stała się potrzeba odpowiedniego dostosowania form interwencji do specjalnych potrzeb małych dzieci. Jednym z takich programów był program znany jako „Early Start Denver Model” (ESDM). Wykazano, że dzieci, u których go zastosowano, wykazują znaczną poprawę w zakresie komunikacji oraz innych umiejętności. Program ESDM zawiera naturalistyczne strategie ABA, oparte na ramach rozwoju dziecka w konkretnym wieku. Program ma tę ważną zaletę, że możliwe jest jego elastyczne przekształcanie, a więc jest on dostępny dla wielu potencjalnych użytkowników.

Nadrzędne zadania edukacji i szkoleń.

Jednym z elementów, który jest wspólny dla wszystkich efektywnych wczesnych interwencji podczas terapii autyzmu, jest zaangażowanie rodziców dziecka. W niektórych modelach EIBI, zaangażowanie to może pociągać za sobą udział rodziców działających w charakterze terapeuty w strukturyzowanych sesjach leczniczych. Inne modele leczenia promują korzystanie rodziców z metod naturalistycznych ABA, opartych na takich modelach, jak Pivotal Treatment, które mogą być łatwo wyuczone przez rodziców chorych dzieci i włączone do codziennej rutyny. Zdolność dzieci do wykorzystania umiejętności w takich kontekstach (czyli kształtowanie umiejętności uogólnionych) zostaje zmaksymalizowane poprzez zastosowanie naturalistycznych metod interwencji oraz dominującej formy szkolenia, które łączą się, aby umożliwić dzieciom ćwiczenie potrzebnych umiejętności w codziennym życiu.

Trening rodziców może być dokonywany w formie grupowej lub przez indywidualne formy coachingu. W metaanalizie przeprowadzonej w 2013 roku, wykazano, że interwencje terapeutyczne, w których pośredniczą rodzice pacjenta, mogą dać lepsze interakcje rodzic-dziecko, a także wzmocnić umiejętności językowe dziecka oraz zmniejszyć nasilenie jego objawów chorobowych. Jednakże, w literaturze wskazuje się także na wpływ słabości metodologicznych i analitycznych. Co więcej, skuteczność strategii, których są nauczani rodzice, zależy w dużej mierze od tego, z jaką wiernością te strategie będą następnie realizowane przez rodziców – ważne miejsce zajmuje tu zatem kwestia tego, czy będą one wykorzystywane poprawnie.

Przykładowo, szeroka ocena RCT nadrzędnego programu pośredniczącego, który został zaprojektowany w celu zwiększenia zdolności komunikacyjnych dzieci z autyzmem, nie przyniosła żadnych znaczących korzyści ogólnych w zakresie umiejętności komunikacyjnych dziecka, ani w poprawie dominującej reakcji. Czy takie wyniki pojawiły się ze względu na ograniczenia samych rodziców lub na ich zdolność do efektywnego wykorzystania takich technik – jest sprawą do dalszych badań. Jednakże, niektóre programy ukierunkowane na komunikację rodziców z dziećmi mogą oferować zadowalające korzyści pośrednie, takie jak poprawa wcześniejszych zachowań społecznych oraz wzrost komunikatywności przedszkolaków wobec rodziców (na przykład samodzielne inicjowanie interakcji, zdolność dzielenia uwagi i tak dalej).

W odniesieniu do starszych dzieci (w wieku szkolnym) z autyzmem, szkolenie rodziców w metodach behawioralnych może być skuteczne zarówno w promowaniu pozytywnych zachowań, jak i w zarządzaniu zachowaniami destrukcyjnymi. U dzieci z autyzmem, u których rozwinęły się poważnie uciążliwe problemy z zachowaniem, zaobserwowano znaczny wzrost poziomu rozdrażnienia, gdy ich rodzice zostali przyjęci do trzymiesięcznego programu terapii behawioralnej. Na podstawie przeprowadzonego badania RCT, stwierdzono, że sam program terapii behawioralnej został oceniony jako mogący przynieść pewne dodatkowe korzyści, gdy będzie się go traktowało jako dodatek do interwencji farmakologicznej (to jest wraz z podawaniem pacjentowi risperidonu).

Informacje dotyczące uciążliwych problemów behawioralnych jako konsekwencji ograniczonych umiejętności komunikacyjnych i trudności z elastycznością zachowań (na przykład nieradzenie sobie z nieoczekiwaną zmianą otoczenia), a także wysoki poziom niepokoju i ewentualnie nietypowe reakcje na doświadczenia zmysłowe zostały oznaczone jako znajdujące się w grupie podwyższonego ryzyka pojawienia się ich u osób z autyzmem. Mogą one przejawiać się jako napady złości, agresji, niszczenie mienia lub samookaleczenia.

Pozytywne zachowanie (interwencje) oraz potrzebne wsparcie (PBS / PBIS) dla dzieci chorujących na autyzm.

Jest to podejście do rozwiązywania problemów związanych z zachowaniem, które kładzie nacisk nie tylko konsekwencje niepożądanych zachowań (punkt „C” w schemacie warunkowania „A-B-C”), ale także na ich poprzedniki („A”). Oznacza to, że głównym celem metody PBIS jest nauczenie dzieci pewnych umiejętności fizycznych w celu zapobiegania pojawianiu się okoliczności, które powodują u nich powstawanie problematycznego zachowania. Proces określania poprzednika warunkuje procesy związane z problemem zachowania (i jego konsekwencje). Takie podejście nazywane jest oceną funkcjonalności behawioralnej lub analizą funkcjonalną.

Na przykład, dziecko może nauczyć się podejmować próby samookaleczenia, takie jak uderzanie głową o blat biurku, bo dorośli postawili przed nim wymóg przestrzegania zakazu wykonywania tej czynności. Z drugiej strony, z takim działaniem może być związany ból głowy lub ból ucha. Zrozumienie funkcji danego zachowania pozwala podjąć najodpowiedniejsze podejście w celu rozwiązania indywidualnego problemu dziecka (na przykład nauczyć dziecko umiejętności potrzebnych mu do opanowania istniejącego problemu fizycznego; patrz: Tabela 6.2). Terminowe wdrożenie dobrze zaprojektowanych interwencji behawioralnych może zmniejszyć zapotrzebowanie na leki psychoaktywne, które są powszechnie wykorzystywane do minimalizowania zachowań destrukcyjnych (w tym: autodestrukcyjnych) u osób chorujących na autyzm.

Interwencje terapeutyczne w zakresie umiejętności społecznych.

Jednym z najpilniejszych obszarów terapii wszystkich osób z autyzmem jest poprawa ich zdolności do angażowania się w elastyczne i satysfakcjonujące interakcje społeczne, zwłaszcza z rówieśnikami. Interwencje lecznicze w zakresie kształtowania umiejętności społeczne są często oferowane jako grupy ćwiczeniowe skierowane dla dzieci i młodzieży z autyzmem – zwłaszcza dla tych, którzy są bardziej sprawni intelektualnie. Istnieją pewne dowody na poparcie skuteczności tej praktyki. Na podstawie przeprowadzenia metaanalizy pięciu badań metodą RCT wykazano pozytywny wpływ takich działań na ogólne kompetencje społeczne, a także (w mniejszym stopniu) na ogólną poprawę jakości życia.

Przeniesienie wyuczonych umiejętności społecznych poza grupą treningową jest poważnym wyzwaniem dla osób z autyzmem. Dlatego też bardzo ważnym jest, aby programy kształtujące umiejętności społeczne były wyraźnie ukierunkowane na uogólnione działania codzienne. Metaanaliza wykonana na podstawie badań stu piętnastu interwencji umiejętności społecznych, w których zastosowano metody badawcze pojedynczych przypadków (zamiast wzorów RCT), z udziałem trzystu czterdziestu trzech uczestników z autyzmem, wykazała zaistnienie podobnych korzyści.

Wiele badań nie oceniło jednak określonych aspektów wystarczająco dobrze, aby mogło to umożliwić rekomendację jakiegokolwiek szczególnego podejścia terapeutycznego. Jednakże, najnowsze dane na temat Programu Na Rzecz Edukacji i Wzbogacania Umiejętności Relacyjnych (a zwłaszcza w kontekście kontaktu z rówieśnikami) wskazują, że umiejętności społeczne dzieci w wieku szkolnym, młodzieży, i młodych dorosłych z autyzmem można poprawić przy udziale opiekuna wspomagającego przeprowadzenie programu (najczęściej rodzica lub opiekuna małego pacjenta). Innym obiecującym rozwiązaniem w procesie nauczania umiejętności społecznych (oraz innych) jest zaangażowanie w rozwijanie umiejętności pacjenta również innych dzieci i młodzieży w tym samym wieku.

Mogą być oni specyficznym środkiem interwencyjnym dla swoich rówieśników z autyzmem. Takie interwencje pośredniczące wykazały wiele pozytywnych efektów. Na podstawie czterdziestu pięciu badań została przeprowadzona metaanaliza tego zagadnienia. Użyte w terapii dzieci autystycznych metody badawcze wskazują na to, że udział pośredników leczenia przyniósł pozytywne efekty dla wielu celów, w tym w zakresie budowania prawidłowych interakcji społecznych. Typowo rozwijające się dzieci w wieku szkolnym mogą nie tylko służyć jako pozytywne wzorce dla dzieci z autyzmem, ale mogą także nauczyć chorych kolegów korzystania z prostych strategii działania podczas wykonywania przyjemnych czynności.

Dzieci z autyzmem mogą nauczyć się odtwarzania bardziej odpowiedniego zachowania społecznego od swoich zdrowych rówieśników. Rzeczywiście, przeprowadzone w tej kwestii badania metodą RCT wykazały skuteczność programów interwencyjnych z udziałem zdrowych rówieśników pacjentów w zakresie kształtowania u dzieci pozytywnych umiejętności społecznych. Wykazano także, że taka strategia okazuje się skuteczniejsza od alternatywnego programu terapii, w którym dzieci z autyzmem w klasach 1-5 otrzymywały instrukcje bezpośrednio od osoby dorosłej.

Interwencje edukacyjne.

Ważne jest, aby upewnić się, że obydwa ważne cele – naukowe i edukacyjne – są włączone do indywidualnych planów edukacyjnych (IEPs) lub indywidualnych planów programowych (IPPS) dla dzieci z autyzmem. Plany te mogą przypominać programowanie dla dzieci w wieku przedszkolnym z autyzmem, zwłaszcza wśród pacjentów narażonych na bardziej poważne powikłania. Jednak dla innych, bardziej zdolnych dzieci z autyzmem, będą one stosowane w formie stosunkowo niewielkich modyfikacji ich regularnego programu nauczania. W przeciwieństwie do niektórych zaleceń terapeutycznych, każdy konkretny profil kształtowania umiejętności poznawczych może być związany z autyzmem.

Chociaż terapia niższych umiejętności werbalnych oraz poznawczych umiejętności niewerbalnych w stosunku do wydajności jest w tym podejściu najpowszechniejsza, to „korzyści niewerbalne” nie są bynajmniej uniwersalne. W rzeczywistości, niektóre osoby chorujące na autyzm mogą wykazywać odwrotny wzór postępowania i mieć stosunkowo silniejsze zdolności słowne. Jeszcze inni pacjenci mogą nie wykazywać żadnych znaczących rozbieżności między zdolnościami werbalnymi i niewerbalnymi. Inne aspekty poznawcze są również zmienne w przebiegu autyzmu u konkretnej osoby. Powszechne są na przykład problemy ze zbyt powolnym przetwarzaniem informacji oraz problemy z funkcjami wykonawczymi (na przykład problem z uważną kontrolą i pamięcią operacyjną), jednakże nasilenie tych dolegliwości różni się w zależności od nasilenia choroby u konkretnego pacjenta.

Częstość występowania niepełnosprawności intelektualnej (ID) w autyzmie jest ruchoma. Użycie pojęcia „niepełnosprawności intelektualnej” w definicji autyzmu znacznie ewoluowało w ostatnich dziesięcioleciach. Jednakże, ostatnie dane szacunkowe wskazują na tom że około czterdzieści procent dzieci z autyzmem wykazuje obecność współwystępującej niepełnosprawności intelektualnej. Wiele osób z autyzmem, ale bez zidentyfikowanych kryteriów konkretnego rodzaju niepełnosprawności, ma charakterystyczne problemy z uczeniem się (na przykład z czytaniem i z matematyką). Nowo poprawione wydanie podręcznika Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (piąte wydanie) odnośnie klasyfikacji DSM-5 stanowi ramy formalnego uznania tych cech poprzez kierowanie działaniami diagnostów, aby określili oni wszystkie dodatkowe zaburzenia (niepełnosprawności), które mogą towarzyszyć ASD.

Biorąc pod uwagę względy dotyczące zdolności intelektualnych, metody programowania akademickiego powinny wynikać z indywidualnego profilu pacjenta (czyli jego atutów poznawczych oraz słabych stron), określonego formalnie w neuropsychologicznej ocenie jego psychoedukacji. Aby zoptymalizować poczucie własnej wartości i polepszyć samopoczucie pacjenta, programowanie akademickie powinno koncentrować się na rozwijaniu mocnych stron i zainteresowań ucznia, a nie koncentrować się wyłącznie na rekultywacji jego deficytów.

Inne podstawowe zasady wychowawcze są związane z koniecznością dostosowania metod nauczania do właściwości związanych z danym pacjentem – dlatego też trudno jest sformułować tu jakiekolwiek uogólnienia (zwłaszcza, że dotyczy to stosowania wiedzy w sytuacjach rzeczywistych). Oznacza to, że odpowiedni program nauczania dla wielu umiejętności poznawczych (i nie tylko) zawsze musi zostać osadzony w określonym kontekście, w którym należy wziąć pod uwagę indywidualne kompetencje danego pacjenta z autyzmem.

W niektórych jurysdykcjach specjalistycznych programów akademickich, istnieją nawet wytyczne odnośnie specjalnych sali lekcyjnych, a nawet szkół dostępnych dla zaspokojenia potrzeb dzieci i młodzieży z autyzmem. Najlepsze programy edukacyjne dla dzieci i młodzieży z autyzmem są skoncentrowane na zapewnieniu realizacji potrzeb społecznych i kształtowania pozytywnych zachowań adaptacyjnych (w tym tych związanych z bezpieczeństwem osobistym), a także zawierają informacje na temat najskuteczniejszych przedmiotów akademickich. Wytyczne dotyczące dobrych praktyk edukacyjnych, które dotyczą wszystkich tych dziedzin, są dostępne za pośrednictwem dwóch ostatnich ważniejszych inicjatyw w USA.

Niestety, duża częstość dzieci i młodzieży z autyzmem (ostatnio szacuje się, że było to aż czterdzieści sześć procent młodzieży), miała krytyczne uwagi na temat zastosowania tej formy w kontekstach edukacyjnych dla osób z autyzmem i ich rówieśników. Dokładny stopień skuteczności głównych programów profilaktycznych przygotowanych dla młodzieży z autyzmem jest niestety nieznany. Niektórzy specjaliści twierdzą, że zapobieganie zastraszaniu pacjentów oraz dokładne monitorowanie każdej powziętej strategii terapeutycznej powinno być częścią terapii osób z autyzmem.

Wykształcenie policealne.

Szanse edukacyjne i wsparcie dla starszych nastolatków i młodych
dorosłych z autyzmem bardzo często dochodzi do głosu w ostatnich latach. Dzieje się tak dlatego, ponieważ coraz więcej osób z autyzmem staje się bardziej zdolnymi absolwentami szkół średnich. Jak dotąd, nie ma jednak żadnych dowodów na poparcie konkretnych praktyk edukacyjnych w tym przedziale wiekowym. Jednakże, literatura dotycząca innych zaburzeń rozwojowych i edukacyjnych wyznacza pewien kierunek w perspektywie badawczej. Kluczowe czynniki, które powinny być brane w tym kontekście pod uwagę, to wczesna ocena oraz przygotowanie do realistycznych opcji policealnych dla danego pacjenta.

Planowanie dalszej edukacji najczęściej zaczyna się na początku okresu dojrzewania i obejmuje umiejętności dydaktyczne związane z posiadaniem predyspozycji do samostanowienia (definiowanymi jako akumulacja umiejętności, postaw i przekonań, umożliwiających samodzielną kontrolę nad własnym życiem). Jest to rozumiane jako część programu edukacyjnego pacjentów z autyzmem. Nauczanie takich umiejętności może być jednak wyjątkowo trudne dla osób z autyzmem, dla których zarówno poczucie tożsamości i zdolności do samooceny może być zmniejszone w stosunku do swoich rówieśników.

Interwencja terapeutyczna w odniesieniu do dorosłych osób chorujących na autyzm.

Pomimo postępów w interwencji terapeutycznej skierowanej dla młodszych osób z autyzmem, dane dotyczące wyników odnośnie osób dorosłych nadal pozostają niewystarczające. Niedawne badania epidemiologiczne przeprowadzone w Wielkiej Brytanii wykazały, że dorośli z autyzmem doświadczają niestety wysokiego poziomu bezrobocia oraz innych niekorzystnych skutków gospodarczych, a także cierpią z powodu niskiego poziomu wsparcia społecznego. Recenzje badań odnoszących się do usług terapeutycznych dostępnych dla osób dorosłych z autyzmem podkreślają przewidywany wzrost i tak już wysokiego zapotrzebowania na takie usługi. Ponadto, wskazuje się na istnienie poważnych luk w wiedzy o skutecznych praktykach leczniczych dla takich osób.

Na wszystkich etapach życia, potrzeby osób dorosłych z autyzmem znacznie się różnią w zależności od poziomu sprawności danego pacjenta oraz w zależności od obecności chorób współistniejących. Nawet wśród najbardziej zdolnych intelektualnie osób z autyzmem, kontynuowanie wsparcia terapeutycznego jest dla nich zwykle bardzo potrzebne w pracy lub w innych placówkach zawodowych. Potrzebne są zatem odpowiednie programy przygotowawcze i programy wspierające, stosowane u takich osób celu umożliwienia ich uczestnictwa w działaniach zawodowych (na dowolnym poziomie zdolności i zainteresowań osób fizycznych). Nie pozostawia zatem żadnych wątpliwości fakt, że potrzebne są odpowiednie programy kształtujące umiejętności społeczne dorosłych osób z autyzmem oraz zapewniające im rozszerzenie możliwości uczestnictwa w życiu społecznym i wspólnotowym.

Krytycznym problemem dla większości dorosłych osób z autyzmem jest także dostępność do odpowiednich opcji mieszkaniowych – zwłaszcza dla tych osób, które cierpią z powodu dolegliwości współistniejących. W systematycznym przeglądzie zadań psychospołecznych dla dorosłych z autyzmem zidentyfikowano szereg pojedynczych przypadków studiów interwencji projektowych opartych na metodzie ABA, oraz kilka badań mających na celu poprawę aspektów poznania społecznego, jak również ocenę różnych programów środowiskowych. Ogólnie rzecz biorąc, dostępność takich materiałów wciąż jest niestety zbyt ograniczona, a większość dyscyplin wciąż nie jest gruntownie przebadanych.

Jednakże, gdy istnieje potrzeba, aby nauczyć się konkretnych umiejętności lub zmniejszyć nasilenie zachowań problemowych u dorosłych osób z autyzmem, można przeprowadzić u nich terapię na tych samych zasadach nauczania i uczenia się, jakie opisano wcześniej dla młodszych osób. Większość proponowanych metod terapeutycznych odnosi się bowiem również do osób dorosłych. Leczenie towarzyszących zaburzeń psychicznych, takich jak lęk czy depresja, jest jednym z największych obszarów terapii w stosunku do dorosłych pacjentów z autyzmem.

Dla dorosłych osób z autyzmem istotne jest również leczenie innych aspektów zdrowia psychicznego, zwłaszcza w kontekście dolegliwości współistniejących. U takich osób często może na przykład wystąpić agresywne zachowanie. Dostęp do odpowiednich praktyk terapii psychiatrycznej wraz z doświadczeniami w obrębie adaptacji psychoterapeutycznej dorosłych osób z autyzmem jest co prawda bardzo łatwy w dużych ośrodkach medycznych, ale w wielu dziedzinach nadal stanowi ogromne wyzwanie.

Eksperci zajmujący się tą tematyką podkreślają, że brak koordynacji różnych usług potrzebnych większości dorosłych pacjentów z autyzmem (na przykład pomoc w zakresie pracy zawodowej, zapewnienie odpowiednich warunków mieszkalnych, dostęp do ukierunkowanych zajęć rekreacyjnych, dostęp do ośrodków zdrowia psychicznego) to kolejna luka w tym obszarze. To wyzwanie zostało podjęte przez niektóre ośrodki zajmujące się leczeniem dorosłych osób z autyzmem. Istnieją na przykład programy, stworzone specjalnie w kontekście zapewnienia pacjentom autystycznym odpowiedniej wspólnoty mieszkaniowej oraz ustawień zawodowych. Należą do nich na przykład takie ośrodki, jak Carolina Living and Learning Center, będąca częścią systemu TEACCH.

Farmakoterapia w zaburzeniach ze spektrum autyzmu

Główne cele uczenia się dzięki przeczytaniu tego tekstu.
Poprzez przeczytanie niniejszego tekstu czytelnicy będą mogli:
Opisać przykłady powszechnie przepisanych leków na zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD);

– Określić charakterystyczne dla tych preparatów potencjalne działania niepożądane,

– Zapoznać się z zaleceniami dotyczącymi monitorowania zdrowia pacjenta chorującego na autyzm.

Wprowadzenie.

Autyzm jest złożonym i heterogenicznym zaburzeniem, które jest definiowane przez złożenie upośledzenia wzajemnych interakcji społecznych, zaburzenia umiejętności komunikacyjnych, zaburzenia funkcjonowania oraz obecność powtarzalnych i ograniczonych wzorców zachowań i zainteresowań. Dokładna etiologia tego schorzenia nadal pozostaje nieuchwytna, chociaż udokumentowany został silny komponent genetyczny oraz interakcje środowiskowe (stanowi to jednak nadal wyłącznie hipotezę). Obecnie istnieją wyłącznie dowody odnośnie skuteczności terapii behawioralnych i psychospołecznych, mogących przynieść korzyści w łagodzeniu podstawowych objawów choroby.

Farmakoterapia również jest jedną z możliwych interwencji modalnych, ukierunkowanych na usunięcie dolegliwości poprzez eliminację objawów związanych z ASD, takich jak drażliwość, agresja, zaburzenia z deficytem uwagi (ADHD) oraz objawy nadpobudliwości objawów. Ważne jest, aby upewnić się, że zostały podjęte wszelkie podstawowe interwencje, takie jak programy behawioralne, które koncentrują się na rozwoju umiejętności. Terapia behawioralna może być przeprowadzana jednocześnie z farmakoterapią, optymalizując w ten sposób efekt farmakoterapii.

Ograniczone zrozumienie patofizjologii ASD doprowadziło do braku jakichkolwiek środków farmakologicznych, które zostałyby uzyskane typowo do leczenia omawianej choroby. Jednakże wykazano, że pewne środki farmakoterapii okazują się skuteczne w obszarach niektórych objawów autyzmu. Zatem klinicyści przyjęli w swoich działaniach stosowanie podejścia opartego na leczeniu zachowań nieprzystosowawczych w przebiegu autyzmu. Niniejszy tekst przeanalizuje dowody prawidłowości takiego podejścia. Odniesiemy się również do ostatnich badań randomizacyjnych (RCT) oraz do metaanaliz, które okazują się bardzo pomocne w tej praktyce terapeutycznej.

Podejście terapeutyczne oparte na leczeniu objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Stosując tak zwane podejście objawowe, klinicyści szukają podobieństw w specyfice objawów pomiędzy autyzmem i innymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi. Specjaliści zasadniczo „pożyczają” pewne rodzaje terapii, które są z powodzeniem stosowane w leczeniu tych innych zaburzeń i używają ich w celu próby sprostania wyzwaniom obserwowanym u osób chorującym na autyzm. Trudności ze skoncentrowaniem uwagi, impulsywność, nadpobudliwość, zachowania prowadzące do samookaleczania, drażliwość, powtarzające się zachowania, zaburzenia lękowe, obsesje i kompulsje są wspólnymi zachowaniami, które są wykazywane przez osoby cierpiące na autyzm.

Nadpobudliwość, impulsywność, trudności ze skoncentrowaniem uwagi: charakterystyka zaburzeń z rodzaju nadpobudliwości.

Objawowy kwestionariusz diagnostyczny DSM-5 w obszarze kryteriów diagnostycznych autyzmu przyznaje, że objawy nadpobudliwości, impulsywności i nieuwagi (występujące u danego pacjenta samodzielnie lub w połączeniu) są często dolegliwościami współwystępującymi w ASD i w ADHD. Dlatego też może być obecnie możliwe dokonanie w takich przypadkach tak zwanej diagnozy współistniejącej. Dowody na skuteczność zastosowania środków farmakologicznych w leczeniu objawów związanych z ADHD z przypadku autyzmu są dostępne podczas badań klinicznych. W takich sytuacjach konieczne jest jednak dodatkowe wykonanie specjalistycznej metaanalizy, która zostanie omówiona w dalszej części tego tekstu.

Istnieją cztery główne kategorie leków, które mogą być obecnie wykorzystywane w zarządzaniu profilem chorobowym ASD i ADHD:

leki niestymulujące;
alfa2-agoniści;
leki przeciwpsychotyczne.

Rozporządzenia na temat zastosowania tych leków mogą się różnić w poszczególnych krajach. Na przykład, US Food and Drug Administration (FDA) i Kanadyjska Agencja Zdrowia zatwierdziły stosowanie w leczeniu niektórych rodzajów używek (na przykład metylofenidatu oraz amfetaminy), a także preparatów niestymulujących oraz agonistów alfa-2 (na przykład klonidyny i guanfacyny) w leczeniu ogólnej postaci ADHD u dzieci. Tymczasem Brytyjski Narodowy Instytut Zdrowia i Opieki zatwierdził jedynie amfetaminę, stymulanty oraz i niestymulanty do zarządzania objawami ADHD.

Leki.

Leki są zdolne do pracy poprzez centralne zwiększenie transmisji noradrenaliny i dopaminy, a także poprzez hamowanie dopaminy oraz wychwyt zwrotny norepinefryny w prążkowiu. Do sposobów działania tych substancji należą też inne, mniej poznane mechanizmy funkcjonowania. Dwa najczęściej stosowane grupy stymulantów obejmują związki metylofenidatu i amfetaminy. Jeden ze środków farmakologicznych z tej grupy pochodzi z sześciu RCT z udziałem metylofenidatu. Jest on stosowany u dzieci w wieku przedszkolnym i u dzieci w wieku szkolnym z autyzmem. Niedawna metaanaliza wykonana na podstawie czterech badań klinicznych (w których brało udział łącznie dziewięćdziesięciu czterech uczestników) wykazała, że ​​metylofenidat jest lepszy od placebo w leczeniu objawów ADHD u dzieci z ASD (wielkość efektu [ES] = 0,67; 95% CI 0.08-1.27; p <0,05 ), przy czym największy wpływ wykazywał on w szczególności na objawy nadpobudliwości (ES = 0,66, 95% CI 0.03-1.03; P <0,001).

Nie zaobserwowano natomiast działania metylofenidatu w kierunku złagodzenia drażliwości i zachowań stereotypowych, ale wartości te nie osiągnęły istotności statystycznej. Średnia dawka metylofenidatu stosowana we wspomnianych badaniach wynosiła od 0.29-0.45 mg / kg / w jednej dawce. W ostatnim czasie, Pearson i jego współpracownicy wykazali, że użycie kombinacji leków długodziałających oraz preparatów o natychmiastowym uwalnianiu w postaci metylofenidatu wiązało się ze statystycznie i klinicznie istotnym zmniejszeniem nieuwagi w środowisku domowym i szkolnym. Zostało to potwierdzone na podstawie wielu specjalistycznych badań. Do takich badań należą między innymi (na początku każdego przykładu podano nazwiska specjalistów koordynujących badanie):

Conners: badanie skali dominującego objawu choroby (CPRS-R) w zakresie charakterystyki nieuwagi (P = 0,001);
Swanson, Noland i Pelham: badanie (SNAP) oceniające historię rodziców pacjenta (P <0,001);
Conners: badanie skali objawów zarejestrowanych przez nauczycieli i wychowawców pacjenta (CTR-R), dotyczące stopnia nieuwagi (P = 0,044).

Ten schemat analityczny wiązał się również ze zmniejszeniem nadpobudliwości, co było mierzone przez rodziców i nauczycieli w wielu specjalistycznych badaniach, w tym:

Badanie podskali nadpobudliwości CPRS-R (p = <0,001);
Badanie podskali nadpobudliwości, oceniane przez rodziców pacjenta (SNAP-IV, P = 0,001);

Kompleksowe badanie nauczyciela odnośnie ADHD oraz wywiad z rodzicami na temat podskali nadpobudliwości dziecka (P <0,001);
Badanie nadpobudliwości w podskali CTRS (P <0,001);
Badanie podskali nadpobudliwości pacjenta dokonywane przy udziale nauczycieli (SNAP-IV, P = 0,003);
Badanie podskali nadpobudliwości dokonywane przy uczestnictwie nauczyciela (P <0,001).

Często opisywane działania niepożądane o istotnym znaczeniu statystycznym obejmują między innymi: zmniejszenie apetytu, trudności z zasypianiem, drażliwość, wybuchy emocjonalne oraz wycofanie społeczne. Szybkość reakcji metylofenidatu w leczeniu ASD jest zmniejszona w porównaniu z dziećmi, które mają ADHD, ale nie chorują na autyzm (49-60% vs 70-90%); Jednakże, wykazano przy tym, że ogólny poziom funkcji poznawczych nie ma wpływu na skuteczność kuracji.

Do tej pory nie wykonano badania metodą RCT, które pozwoliłoby ocenić skuteczność użycia amfetaminy u dzieci, u których zdiagnozowano ASD i ADHD.

Warto zauważyć, że jedno z pierwszych badań, które analizowało zastosowanie amfetaminy w leczeniu schizofrenicznych objawów dzieci z autyzmem, przyniosło zaledwie minimalne efekty terapeutyczne. Dane na temat skuteczności takiego leczenia u dzieci z objawami autyzmu są jednak jeszcze w toku analizy. Organizacja AutismTreatment Network opublikowała wytyczne odnośnie wyboru leków w leczeniu objawów ADHD. Są to podobne preparaty, co te zalecane dla dzieci z autyzmem. Lekarstwa te są zalecane jako wybór pierwszego rzutu w terapii u dzieci z profilem ADHD i ASD jeśli nie ma oczywiście istotnych przeciwwskazań co do ich zastosowania. Następnymi preparatami są atomoksetyna oraz antagoniści alfa-2, jak druga linia kuracji. Trzecią linią leczenia jest możliwość wyboru atypowych leków przeciwpsychotycznych.

 

Niestymulanty

Jedynym lekiem w tej klasie, którego podawanie może być wskazane pacjentom z ADHD, jest substancja nazywana atomoksetyną. Jest to rodzaj leku niestymulującego, który selektywnie hamuje wychwyt zwrotny noradrenaliny i ma wybiórcze działanie na dopaminę w płacie czołowym mózgu. W odniesieniu do tej substancji zostały przeprowadzone dwa badania metodą RCT, które udowodniły skuteczność jej zastosowania podczas leczenia objawów ADHD u dzieci z autyzmem.

Na podstawie pierwszego, mniejszego badania (n = 16) udało się wykazać poprawę nadpobudliwości. Badanie zostało oparte zarówno na liście wyboru nieprawidłowego zachowania (ABC), jak również na podskali nadpobudliwości psychoruchowej (p = 0,04; ES = 0,90) oraz charakterystyce objawów z zakresu DSM-IV w kontekście AHDH (p = 0,005 ; ES = 1,27). Na podstawie tego badania nie pojawiła się tendencja do zmniejszonej nieuwagi (p = 0,053). W drugim, większym badaniu (n = 97), zastosowanie atomoksetyny spowodowało zmniejszoną skalę punktacji objawów ADHD w skali nieuwagi (p = 0,003) oraz zmniejszenie objawów nadpobudliwości (impulsywności) (p <0,001).

Wykazano także zmniejszenie intensywności nadpobudliwości psychoruchowej (P = 0,024). Szybkość reakcji na atomoksetynę u dzieci z autyzmem była mniejsza, niż reakcja u dzieci z ADHD, które nie chorowały na autyzm (57% vs 63%). Zastosowanie atomoksetyny musi być jednak ograniczone ze względu na działania niepożądane, mogące pojawić się ze strony przewodu pokarmowego (GI). Do tych objawów należą takie dolegliwości, jak nudności, ból brzucha i utrata apetytu, a także budzenie się wcześnie rano i tachykardia.

Agoniści alfa-2.

Funkcją guanfacyny jest pobudzanie centralnych agonistów alfa-2 receptorów adrenergicznych. Przyjmowanie tego środka jest stosowane jako forma monoterapii, aby zmniejszyć nadpobudliwość u dzieci oraz ich impulsywność. Skuteczność tej metody leczenia u dzieci z profilem ADHD / ASD został zbadany w jednym niewielkim badaniu, kontrolowanym użyciem placebo. Podczas tego badania metodą RCT (n = 11), szybkością odpowiedzi charakteryzowało się czterdzieści pięć procent przypadków, podczas przyjmowania leku w dawce do 3 mg na dzień. Złagodzenie dolegliwości chorobowych odnotowano w kontekście nadpobudliwości dzieci obserwowanej zarówno przez ich rodziców, jak i przez nauczycieli.

Otrzymana podskala nadpobudliwości wynosiła odpowiednio p = 0,025 i p = 0,005. Porównania wykonane w obrębie potencjalnych skutków ubocznych obserwowanych w tych warunkach nie spełniły istotności statystycznej. Jednakże, w grupie dzieci poddawanej opisywanemu leczeniu, zostały udokumentowane przypadki wzmożonej senności, letargu, drażliwości, wycofania społecznego, a także pojawienia się zaparć i biegunki. Klonidyna, inny alfa-2 agonista, jest stosowany zarówno jako forma leczenia skojarzonego podczas zażywania metylofenidatu, jak również w formie monoterapii w leczeniu nadpobudliwości i impulsywności w przebiegu ADHD. Skuteczność tego preparatu została przebadana na podstawie wykonania podwójnej próby kontrolowanej wykorzystaniem placebo.

Badanie metodą RCT (n = 8) zostało przeprowadzone z użyciem klonidyny przyjmowanej w dawkach 0.15-0.20 mg na dzień, w trzech dawkach dziennie. Złagodzenia objawów zostały odnotowane w wywiadzie przeprowadzonym z nauczycielami, którzy oceniali dzieci w podskali ABC, odpowiedniej dla drażliwości, zachowań stereotypowych, nadpobudliwości i nieprawidłowości w obrębie mowy (wyniki wyniosły odpowiednio: p = 0,01; p = 0,05; p = 0,03, p = 0,05). Jeśli chodzi o działania niepożądane, nauczyciele i rodzice zidentyfikowali zarówno zmniejszenie apetytu jak i pojawienie się wzmożonej senności, jako istotnych zdarzeń niepożądanych w leczonej grupie dzieci.

Atypowe leki przeciwpsychotyczne.

Korzystając z atypowych leków przeciwpsychotycznych można zarządzać objawami ADHD u dzieci z autyzmem. Skuteczność użycia takich środków została poparta analizą środków wtórnych, badanych metodą RCT. Dotyczyło to zwłaszcza rysperydonu i arypiprazolu, czyli preparatów skierowanych na leczenie drażliwości u dzieci. Zastosowanie arypiprazolu wykazało statystycznie istotne zmniejszenie nadpobudliwości u pacjentów, jak oceniono na podskali nadpobudliwości ABC w stosunku do grupy kontrolnej otrzymującej placebo (w dawkach od 5-15 mg / dzień). Wyniki analizy zostały konsekwentnie potwierdzone w dwóch seriach badania metodą RCT.

Aman i jego współpracownicy oceniali wpływ zażywania rysperydonu na poziom uwagi. W dwóch obszarach procesów poznawczych nie zidentyfikowano żadnego spadku miary uwagi, ani też jej poprawy. Niemniej jednak, atypowe leki przeciwpsychotyczne mają znaczący wpływ na profil metaboliczny działań niepożądanych, a ich stosowanie powinno być prowadzone ostrożnie. Każdorazowo przed rozpoczęciem jakiejkolwiek kuracji należy ocenić przewidywane korzyści terapii w stosunku do możliwego ryzyka.

Podsumowanie zgromadzonych dowodów.

Leczenie nadpobudliwości psychoruchowej polega na terapii jej głównych objawów. Istnieją niezbite dowody na korzyści wynikające z zastosowania do takiej kuracji metylofenidatu, a do pewnego stopnia dotyczy to również atomoksetyny, alfa-2 agonistów oraz atypowych leków przeciwpsychotycznych. Wymienione substancje stanowią różne opcje farmakoterapii w leczeniu objawów ADHD w kontekście autyzmu z umiarkowanym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. Odsetek prawidłowych odpowiedzi na te czynniki farmakologiczne jest mniejszy u dzieci z autyzmem, niż u innych dzieci i młodzieży o podobnym profilu. Powinno być to wyjaśnione rodzicom i młodzieży podczas przepisywania im tych leków. Jednakże, nadal konieczne jest wykazanie dalszych dowodów skuteczności omówionej farmakoterapii. Lekarze prowadzący muszą każdorazowo dopasować odpowiednie profile fenotypowe swoich pacjentów do określonych środkówm przeznaczonych do ich ewentualnej farmakoterapii.

Drażliwość, agresja i samookaleczania.

Objawy drażliwości, wzmożonej agresji oraz przypadki samookaleczania są wspólnymi zachowaniami wśród wszystkich dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem. Etiologia tych dolegliwości jest zmienna, a lekarz powinien ocenić w takim przypadku również wszelkie inne medyczne choroby współistniejące (na przykład zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, trudności ze snem), a także choroby psychiczne, emocjonalne trudności regulacyjne, zaburzenia w komunikacji, deficyty słuchu oraz trudności w zrozumieniu relacji międzyludzkich oraz konsekwencji danych zachowań. Terminowe wdrożenie dobrze zaprojektowanych interwencji behawioralnych może zmniejszyć zapotrzebowanie na leki psychoaktywne, które są powszechnie wykorzystywane do leczenia zachowań destrukcyjnych u osób z autyzmem.

Jednakże, FDA zatwierdziła rysperydon oraz aripiprazol dla dzieci z ASD jako środek leczniczy przewlekłych, drażniących i impulsywnych form agresji. Risperidon został zatwierdzony przez Europejską Agencję Leków (EMA) w tym celu. Przed wynalezieniem nowszych leków przeciwpsychotycznych, haloperidol był używany z pewnymi sukcesami w celu zmniejszenia agresji i poprawy globalnego funkcjonowania pacjentów z autyzmem. Był on stosowany w łagodzeniu objawów różnych nietypowych zachowań, w tym napadów złości, nadpobudliwości, wycofania i stereotypizacji. Korzyści z zastosowania haloperidolu spadły jednak ze względu na czynnik ograniczający sedację i występowanie znacznych pozapiramidowych działań niepożądanych. Zatem, haloperidol nie jest powszechnie uważany za lek pierwszego rzutu dla leczenia zachowań nieprzystosowawczym w autyzmie.

Leki przeciwpsychotyczne drugiej generacji wykazują mniej niekorzystnych działań niepożądanych, ale zdarzenia takie wciąż są znaczące. Jednakże, preparaty te są stosowane jako środki farmaceutyczne pierwszego rzutu. Potwierdzeniem tego jest wykonanie badania RCT za pośrednictwem arypiprazolu (n = 98-218 pacjentów; w wieku 6-17 lat) i risperidonu (n = 79-101 pacjentów w wieku 5-17 lat). W większości badań użyto podskali drażliwości ABC, aby móc ocenić drażliwość badanych pacjentów. Przeprowadzona w tym kontekście szczegółowa metaanaliza wykazała, że ​​aripiprazol (w połączeniu n = 308; 210 otrzymało aripiprazol) spowodował znaczne zmniejszenie się stopnia nasilenia drażliwości (-6.17; p <0,00001), zmniejszenie nadpobudliwości (-7.93, p <0,00001) oraz złagodzenie innych zachowań stereotypowych (- 2,66; p <0,00001), w porównaniu z placebo.

Szybkość reakcji na zastosowanie arypiprazolu wahała się od pięćdziesięciu dwóch do pięćdziesięciu sześciu procent, przy czym odsetek odpowiedzi na placebo utrzymywał się w zakresie od czternastu do trzydziestu pięciu procent. Dodatni wskaźnik odpowiedzi (jak zdefiniowano przez zmniejszenie o dwadzieścia pięć procent wyników skali drażliwości oraz poprawę objawów w skali Clinical Global Impression [CGI]) w odniesieniu do zastosowania risperidonu wyniósł od sześćdziesięciu czterech do sześćdziesięciu dziewięciu procent pacjentów, w porównaniu do dwunastu do trzydziestu jeden procent osób znajdujących się w grupie poddawanej działaniu placebo. Najczęściej występującymi działaniami niepożądanymi w grupie leczonej omawianym preparatem były: senność, zwiększenie masy ciała, a także objawy drżenia ciała.

Metaanaliza wykonana w 2007 roku na podstawie trzech badań RCT wykazała, że podawanie pacjentowi rysperydonu prowadzi do znacznego obniżenia punktacji w podskali drażliwości ABC (średni wynik leczenia był 8.09 niższy, niż podczas wykonywania próby kontrolnej [CI -12.99-3.19]). Podawanie pacjentom risperidonu było również związane ze znacznym wzrostem masy ciała, nawet o 2,7 kg (95% CI; 1.15-2.41), w porównaniu do wzrostu masy ciała o 1,0 kg w grupie przyjmującej placebo. Obserwacji dokonywano w ciągu kuracji trwającej przez okres ośmiu tygodni.

Stabilizatory nastroju
.

Do stabilizatorów nastroju należą przede wszystkim: kwas walproinowy, lamotrygina i lewetiracetam. Zostały one ocenione pod kątem ich zdolności do zarządzania rozdrażnieniem i agresję w przebiegu autyzmu. Środki te są wykorzystywane przede wszystkim ze względu na ich właściwości przeciwpadaczkowe. Mechanizmy ich działania są bardzo zróżnicowane. Kwas walproinowy (divalproex sodu) jest najbardziej przestudiowanym stabilizatorem nastroju w autyzmie. Dwa badania z wykorzystaniem metody RCT (n = 27, w wieku 4-15 lat oraz n = 30, w wieku 6-20 lat) przyniosły sprzeczne wyniki. W rzeczywistości, Hellings i jego współpracownicy nie odnotowali żadnych zmian w podskali drażliwości ABC. Jednakże, badanie to zostało ograniczone przez wysoką zmienność wewnętrzną oraz zmienność nasilenia i częstotliwości agresji między uczestnikami, które miały mocny wpływ na wynik badania. Co ciekawe, duża liczba pacjentów przyjmujących porównawczą postać leku w formie placebo zdecydowała się pozostać na tym leku aż na końcu procesu.

Hollander i jego wspólnicy wykorzystywali w swoich analizach skalę poprawy CGI oraz podskalę ABC, aby móc ocenić drażliwość pacjentów w odpowiedzi na zażywanie walproinianu. W grupie pacjentów zażywających sól semisodową odnotowano aż 62,5% pozytywnych odsetek odpowiedzi, w porównaniu z 9,09% odpowiedzi pojawiających się w grupie stosującej placebo (dokładny wynik według Fishera to P = 0,008), a iloraz szans wynosił 16.66. Nie było również znaczącego zmniejszenia punktacji w podskali drażliwości ABC (P = 0,048). Na grupę zażywającą lek walproinowy różny sposób wpływały pojawiające się zdarzenia niepożądane. Należały do nich przede wszystkim: bezsenność, wysypka skórna, bóle głowy oraz ogólne pobudzenie. W innych przypadkach zanotowano wpływ zażywania omawianego preparatu na przyrost masy ciała oraz jego nietypowy wpływ na morfologię krwi, a także zaburzenia funkcjonowania wątroby, trzustki, jak również powstanie hiperamonemii encefalopatii.

Z kolei podawanie pacjentom lamotryginy i lewetyracetamu nie wpłynęło na zmniejszenie stopnia drażliwości lub globalnego funkcjonowania u dzieci chorujących na autyzm. Na podstawie tych obserwacji można wysnuć zatem ogólny dowód na to, że działanie stabilizatorów nastroju w leczeniu drażliwości u pacjentów z autyzmem jest niejednoznaczne. Wykazano również, że naltrekson, czyli antagonista opioidów, może wykazywać potencjalną skuteczność w leczeniu podrażnienia i samookaleczenia – przy optymalnej dawce preparatu, wynoszącej 1,0 mg / kg / dzień, w przeliczeniu na małe RCT. Przykładowo, w badaniach prowadzonych przez Campbella i jego współpracowników (n = 41 dzieci) udało się wykazać znaczące zmniejszenie stopnia nadpobudliwości (p = 0,0002) oraz zmniejszoną tendencję do samookaleczenia, która jednak ​​nie osiągnęła istotności statystycznej.

Willemsen-Swinkels i współpracownicy wykazali zmniejszenie nadaktywności (P = 0,003) i drażliwości (P = 0,048) w oparciu o wyniki podskali ABC u dwudziestu trzech dzieci leczonych preparatem naltrexone, podawanym w dawce 1 mg / kg. Szereg małych replikowanych prób wykazał pewną korzyść dla różnych dodatkowych składników w stosunku do placebo w leczeniu podrażnienia podczas autyzmu. Do takich preparatów należą przede wszystkim: klonidyny, metylofenidat, amantadyna, klomipramina pioglitazon levocarnitine oraz Pentoksyfilina. Jednakże, należy pamiętać, że jest to wsiąż obszar aktywnych badań.

Podsumowanie dowodów: leczenie drażliwości, agresji, zachowania sutoagresywnego (w tym samookaleczania) i innych objawów autyzmu.
Istnieją wyraźne dowody na poparcie stosowania atypowych leków przeciwpsychotycznych (risperidonu i arypiprazolu) w zarządzaniu drażliwością i agresją u dzieci i młodzieży z autyzmem. Ich zastosowanie jest jednak ograniczone przez znaczący przyrost masy ciała i ryzyko polekowych działań niepożądanych z zakresu metabolizmu. Na temat innych atypowych środków leczniczych, które są często stosowane do tego celu, nie udało się jeszcze uzyskać wystarczających danych na poparcie ich użycia. Dowody pochodzące z badań nad stabilizatorami nastroju, takimi jak sól semisodowa oraz inne środki, takie jak chociażby naltrekson, sugerują, że ich podawanie może zmniejszyć drażliwość pacjenta z autyzmem ASD, ale potrzebne jest jeszcze przeprowadzenie dużych badań klinicznych, które potwierdziłyby taką tezę.

Powtarzające się zachowania, obsesje i kompulsje jako objawy behawioralne pacjentów z autyzmem.

Powtarzające się zachowania, obsesje i kompulsje jako objawy behawioralne pacjentów z autyzmem obejmują ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań i działań. Powtarzające się zachowania w ASD mają tendencję do nie bycia przykrymi dla wykonującego je osobnika, chociaż mogą one stać się niepokojące, jeśli zostaną przerwane.

Ta domena zachowań zwykle towarzyszy ogólnej sztywności wokół zasad i procedur, produkując cierpienie w momentach, gdy wymagana jest pewna elastyczność. Zachowania te różnią się jednak od powtarzających się zachowań obserwowanych w zaburzeniach obsesyjno-kompulsywnych (OCD), które zazwyczaj obejmują działania sekwencjonowania, sprawdzania i kompulsywnego zamawiania, a które wydają się być egodystoniczne. Mimo tego, czasami trudno jest odróżnić powtarzalne zachowania pacjenta, które są charakterystyczne dla autyzmu, od powtarzalnych zachowań obsesyjno-kompulsywnych, które pojawiają się zwłaszcza u osób z ograniczonymi zdolnościami komunikacyjnymi.

Jak do tej pory zostało przeprowadzonych przynajmniej sześć badań RCT selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny. Badania wykonano w celu oceny skuteczności selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) w kuracji powtarzalnych, stereotypowych zachowań pacjentów z autyzmem, chociaż większość z takich środków stosuje się na małych populacjach pacjentów (n = 12-149).

We wczesnych badaniach (n = 12) oceniano skuteczność użycia klomipraminy w leczeniu powtarzalnych, stereotypowych zachowań. Lek zastosowano w średniej dawce wynoszącej 152 mg dziennie. Podawanie preparatu faktycznie wykazało zmniejszenie kompleksowej podskali modyfikowalnych zachowań psychopatologicznych z zakresu obsesyjno-kompulsywnych (p = 0,001). Remington i jego współpracownicy oceniali skuteczność zastosowania klomipraminy kontra zastosowaniu haloperidolu w badaniu z użyciu kontrolnego placebo.

Badacze nie odnaleźli jednak żadnych zmian na wyniku podskali ABC zachowań stereotypowych dla klomipraminy. Co ciekawe, tylko 37,5% uczestników ukończyło kurację klomipraminą z powodu wzrostu nasilenia objawów niepożądanych, natomiast odpowiednio 69,7% i 65,6% pacjentów ukończyło zażywanie haloperidolu i placebo.. Niewielkie badanie RCT na temat zastosowania fluoksetyny u dzieci z autyzmem wykazało pewną jego przewagę nad podawaniem obojętnego placebo. Jednakże, największe jak dotychczas badanie środków SSRI używanych u pacjentów z autyzmem (n = 149) nie wykazało skuteczności zastosowania citalopramu w leczeniu powtarzalnych zachowań u takich osób.

Przegląd preparatów z grupy SSRI w powtarzalnych zachowaniach u dzieci z autyzmem nie zaproponował żadnych korzyści dla tej klasy leków do zastosowania w tej dziedzinie. W przypadku osób dorosłych z autyzmem, jest jednak jakaś sugestia dla skuteczności fluoksetyny i fluwoksaminy, na podstawie punktacji z Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale w dwóch małych badaniach RCT. Wreszcie, wtórna analiza badań nad rysperydonem oraz aripiprazolem wykazała pewne dowodowy skuteczności zmniejszania powtarzalnych zachowań w porównaniu z użyciem u pacjentów obojętnego placebo. Jak wspomniano powyżej, za każdym razem, gdy takie leki są przepisywane do leczenia dzieci i młodzieży, należy na samym początku zbadać stosunek ryzyka do korzyści mogących wyniknąć z takiej terapii, zwłaszcza do użytku wewnętrznego.

Lęk i afektywne zaburzenia niestabilności nastroju.

Farmakoterapia objawów niepokoju związanego z autyzmem jest jak do tej pory bardzo słabo zbadanym obszarem. Chociaż nie ma dowodów skuteczność używania leków z grupy SSRI, to w zarządzaniu lękiem u dzieci zazwyczaj można zastosować trójcykliczne leki przeciwdepresyjne (na przykład benzodiazepinę). Nie ma jednak badania RCT, oceniającego skuteczność funkcjonowania takich leków na objawy lęku u dzieci z autyzmem. Zatem klinicyści muszą używać własnego osądu przy przepisywaniu tych preparatów na podstawie wyników uzyskanych od dzieci z lękiem i bez zaburzeń rozwoju układu nerwowego. W pierwszej linii terapii niepokoju u każdego dziecka lub młodzieży z autyzmem nadal pozostają metody behawioralne oraz interwencje poznawczo-behawioralne.

Problemy ze snem.

Problemy ze snem są obecne aż u osiemdziesięciu procent dzieci chorujących na autyzm. Najczęściej zgłaszane problemy obejmują: zaburzenia okołodobowego rytmu snu, parasomnię, bezsenność, nadmierną senność, zaburzenia ruchowe związane ze snem oraz obiektywnie nienaturalne zachowania związane ze snem zgłaszane przez opiekunów pacjenta z autyzmem. Melatonina nadal jest jedynym lekiem, który został oceniony poprzez dokładną analizę RCT.

Jej zastosowanie wykazało wysoką skuteczność w łagodzeniu zaburzeń snu oraz w zmniejszaniu częstotliwości początkowych przebudzeń nocnych. W systematycznym przeglądzie pacjentów z omawianymi zaburzeniami, zaobserwowano, że podawanie melatoniny poprawia czas snu o siedemdziesiąt trzy minuty w grupie leczonej tym preparatem, w porównaniu z efektem zastosowania placebo (czterdzieści cztery minuty). Zastosowanie melatoniny poprawia również latencję snu przez sześćdziesiąt sześć minut (dla placebo uzyskano wynik trzydziestu dziewięciu minut). Nie stwierdzono natomiast wpływu przyjmowania melatoniny na ilość przebudzeń nocnych.

Monitorowanie stanu zdrowia pacjenta chorującego na autyzm.
Bardzo ważne jest, aby lekarze starannie monitorowali wszelkie zdarzenia i powikłania metaboliczne, które mogą występować pod wpływem używania środków farmakologicznych stosowanych w leczeniu objawów związanych z autyzmem. Monitorowanie stanu zdrowia pacjenta podczas przyjmowania używek i niestymulantów obejmuje: pomiar wagi ciała, pomiar wzrostu, pomiar tętna oraz mierzenie ciśnienia krwi.

Przyjmowanie alfa-2 agonistów może powodować spadek ciśnienia, dlatego zaleca się regularne kontrolowanie ciśnienia krwi podczas kuracji tymi preparatami. Leki przeciwpsychotyczne mogą powodować znaczące przybranie na wadze, a także pozapiramidowe skutki uboczne, hiperprolaktynemię, hiperlipidemię, oraz zaburzenia stężenia glukozy. Przy użyciu takich środków zalecana jest regularna kontrola wagi ciała, monitorowanie wskaźnika masy ciała, sprawdzanie profilu lipidowego, mierzenie poziomu glukozy (na czczo), sprawdzanie poziomu prolaktyny oraz kontrolę pojawiania się jakichkolwiek działań niepożądanych przy użyciu preperatów farmakologicznych.

Zalecili oni także profesjonalne doradztwo w zakresie leków przeciwpsychotycznych drugiej generacji u dzieci z zaburzeniami autystycznymi. Kilka organizacji, takich jak AutismTreatment Network oraz Kanadyjski Sojuszu dla Monitorowania Skuteczności i Bezpieczeństwa Zastosowania Leków Przeciwpsychotycznych u Dzieci (CAMESA), stworzyło specjalne wytyczne dla takiego monitorowania. Akademia Psychiatrii Dzieci i Młodzieży (AACAP) opublikowała niedawno również własne parametry praktyk działania w zakresie oceny i leczenia dzieci i młodzieży z autyzmem. Jednakże, nie zawierają one specyficzne wytycznych dotyczących monitorowania dla tej konkretnej populacji pacjentów.

Leki uzupełniające i alternatywne.

Chociaż są one używane stosunkowo często, nadal brakuje ważnych dowodów potwierdzających wykorzystanie komplementarnych i alternatywnych leków w terapii autyzmu u dzieci, młodzieży i osób dorosłych. Podczas przeglądu propozycji z zakresu medycyny komplementarnej i alternatywnej w leczeniu autyzmu, warto odnieść się do praktycznego przewodnika, a także rozważyć kilka opinii na ten temat. Dostępny obecnie poziom badań tego zagadnienia jest zmienny. Skuteczność zastosowania metod leczenia medycyny komplementarnej i alternatywnej dla większości propozycji nie jest jeszcze ustanowiony.

Wnioski.

Z uwagi na brak tłumaczenia podstawowych odkryć naukowych w kontekście rozwoju leków stosowanych obecnie w leczeniu objawów związanych z autyzmem, w celu usunięcia barier i ułatwienia nauki warto zapoznać się z wiedzą, która jest dostarczana za pośrednictwem standardowych programów dydaktycznych (dostępnych w takich miejscach, jak chociażby szkoły) lub skorzystać z metod interwencji behawioralnych i / lub psychospołecznych. Konieczne jest przy tym staranne monitorowanie wszystkich dostępnych leków zgodnie z zalecanymi wytycznymi.

Na podstawie ustaleń genomowych oraz danych pochodzących z analiz systemów neurologicznych, można zdobyć cenne informacje na temat omawianego zagadnienia – prezentują one bowiem szereg celów molekularnych. Ponadto, obecnie dostępnych jest także kilka badań klinicznych, przeprowadzonych w celu rozwiązywania podstawowych objawów autyzmu. Mimo tego, biorąc pod uwagę, że autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowego nabywania (i utrzymywania) umiejętności, istniejące obecnie (i w przyszłości) zarządzanie lekami zawsze będzie musiało być połączone ze skutecznymi interwencjami edukacyjnymi, behawioralnymi i / lub psychospołecznymi, dzięki czemu mogą one ułatwić choremu pacjentowi nabywanie potrzebnych umiejętności.

Choroby współistniejące u pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Główne cele uczenia się dzięki zapoznaniu się z treścią tego rozdziału.

Dzięki przeczytaniu niniejszego rozdziału, czytelnicy będą mogli:
Opisać najczęściej spotykane współwystępujące schorzenia w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD);

– Uznać, że objawy różnorodnych zaburzeń pokarmowych (GI) występują powszechnie u osób z ASD i mogą spowodować znaczące zmiany w ich zachowaniu;

– Określić warunki genetyczne powszechnie związane z ASD;

– Opisać zabiegi oparte na dowodach zaburzeń snu u osób z ASD;

– Zrozumieć skuteczność badań przesiewowych schorzeń współwystępujących podczas ASD poprzez wzrost świadomości i zmiany w praktyce klinicznej.

Wprowadzenie

ASD jest behawioralnie zdefiniowanym zaburzeniem neurorozwojowym. Definicja tego terminu oznacza, że ​​odnosi się on do niejednorodnej grupy fenotypów z zakresu funkcji neurobiologicznych. Niektóre przypadki zachrorowalności występują również w innych schorzeniach, takich jak na przykład zespół łamliwego chromosomu X. W takich przypadkach, choroby współistniejące są zazwyczaj postrzegane przez lekarzy jako część schorzenia podstawowego. Autyzm bardzo często jest związany ze znanymi zespołami warunkowania medycznego, takimi jak epilepsja, zaburzenia pracy przewodu pokarmowego oraz zaburzenia snu. U osób chorujących na ASD występują one bowiem znacznie częściej, niż w całej populacji ogólnej.

Te schorzenia występujące u pacjentów z pierwotnym rozpoznaniem ASD mogą stanowić po prostu fakt, że osoby z autyzmem mogą mieć także inne zaburzenia zdrowotne. Jednakże, u innych osób mogą one stanowić integralną część jeszcze niezdefiniowanego podtypu autyzmu, co jest sugerowane przez niektórych lekarzy jako czynniki transformacji mezenchymalno-nabłonkowej (MET) w zakresie polimorfizmów genowych z zaburzeniami przewodu pokarmowego u niektórych osób z ASD. Dokładne rozpoznanie rozpoznanie i leczenie wszelkich schorzeń u osób z ASD jest niezwykle ważną częścią ogólnego programu zarządzania chorobą. W tym rozdziale omówione zostaną najczęściej współwystępujące schorzenia oraz sugestie dotyczące metod ich leczenia.

Padaczka.

Występowanie padaczki odnotowano u około siedmiu do trzydziestu pięciu procent chorych z autyzmem. Napady padaczki notuje się najczęściej u pacjentów w wieku od dwóch do pięciu lat. Objawy padaczki czasami są diagnozowane równocześnie z ASD. Ryzyko żywotności choroby wzrasta w okresie dojrzewania, szczególnie u pacjentów z ASD i niepełnosprawnością intelektualną (ID). Niedawna metaanaliza opisała zakres występowania padaczki u 21,5% pacjentów z ASD i ID, w przeciwieństwie do ośmiu procent zachorowalności u osób z autyzmem bez ID. Wyniki te wskazują na to, że częstotliwość występowania padaczki jest znacznie wyższa u osób z ASD i ID, niż u osób z samym autyzmem, z ogólną stopą ponad dziesięć razy większą niż w przypadku pacjentów z samym ASD. Epilepsja i ASD mogą bardzo często współwystępują, ponieważ powodują je wspólne mechanizmy patofizjologiczne. Mechanizmy te są związane z nieprawidłowościami w obrębie plastyczności synaptycznej i zmienionymi stosunkami pobudzania i hamowania w rozwijającym się mózgu.

W rzeczywistości, kilka zaburzeń pojedynczego genu związanych jest zarówno z ASD, jak i epilepsją. Są to takie zaburzenia, jak na przykład zespół łamliwego chromosomu X lub stwardnienie guzowate. Są one znane jako związane ze szlakami przewodnictwa pewnych substancji, takich jak glutaminian i aminomasłowy (GABA). Z drugiej strony, drgawki pojawiające się w rozwijającym się mózgu mogą doprowadzić do zmian w plastyczności synaptycznej i tym samym przyczyniać się do rozwoju choroby autystycznej. Na przykład, geny synaptyczne nieprawidłowo regulują uwalnianie neuroprzekaźnika i wpływają na krótkoterminową plastyczność synaptyczną, co może być związane zarówno z padaczką, jak i z ASD. Obserwacji tej dokonano na podstawie analizy modeli doświadczalnych ASD na przykładzie genetycznie zmodyfikowanych myszy.

Osoby z autyzmem mogą przedstawiać różne typy napadów, w tym tak zwane grand mal i petit mal. Najczęściej występują doniesienia o napadach częściowych złożonych, aczkolwiek ich rodzaj często może być trudny do oszacowania. To dlatego, że ruchy obserwowane podczas napadów częściowych złożonych mogą być mylone z powtarzalnymi i nietypowymi zachowaniami mechanicznymi, często postrzeganymi jako część prezentacji behawioralnej autyzmu. Lekarze powinni zatem bardzo być wyczuleni na zmiany zachowań mechanicznych i stanu psychicznego u tych pacjentów, ponieważ w rzeczywistości mogą oni mieć subtelne objawy drgawek.

Wpływ padaczki na pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Niektóre rodzaje padaczki w ASD są związane z regresją w funkcjonowaniu społecznym, posługiwaniu się językiem oraz zaburzeniem umiejętności motorycznych. Chociaż omawiane schorzenie najczęściej jest widoczne u osób młodszych (na przykład napady padaczkowe w okresie niemowlęctwa i dzieciństwa), może być również postrzegane u młodzieży. Dość nagłe wystąpienie regresji u tych osób na ogół prowadzi do konieczności przeprowadzania ciągłej oceny, która zazwyczaj obejmuje wykonanie badań elektroencefalograficznych (EEG) i badań obrazowych, a także badań genomowych i metabolicznej oceny genetyki.

Kontrowersje pojawiają się natomiast wokół wpływu aktywnych EEG padaczkopodobnych w przypadku braku napadów klinicznych. Aktualne wytyczne nie zalecają rutynowego stosowania EEG w ramach badań przesiewowych dokonywanych u dzieci z autyzmem. Jednakże, wysoki stopień klinicznego podejrzenia padaczki powinien być zachowany dla dzieci z regresem w języku lub komunikacji społecznej, zwłaszcza u osób w wieku powyżej trzech lat z regresją językową.

Leczenie padaczki wraz z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Chociaż wspólny potencjał biologiczny pomiędzy padaczką i ASD powinien mieć wpływ na wybór środków leczniczych, w tym momencie leki przeciwdrgawkowe nie były badane w kontekście skuteczności zaniechania objawów ASD. Tak więc, w tej grupie leczenia stosuje się takie same preparaty lecznicze, jak dla osób bez autyzmem (czyli leki przeciwdrgawkowe).


Objawy żołądkowo-jelitowe

Objawy GI są powszechne w populacji ogólnej, chociaż nastąpił pewien spór pomiędzy specjalistami odnośnie ich dokładnej częstości występowania w populacji pacjentów z autyzmem. Dokonane do tej pory badania wykazały, że istnieją częstsze doniesienia o objawach GI w populacji osób z ASD, a także w innych populacjach osób z zaburzeniami rozwoju neurologicznego, w stosunku do populacji ogólnej. W prospektywnym badaniu klinicznym, Valicenti-McDermott i jego współpracownicy zidentyfikowali objawy GI (na przykład częste wymioty, diagnoza refluksu żołądkowo-przełykowego, bóle brzucha, zaburzenia stolca, zaburzenia charakterystyki ruchu jelit i zaparcia) u siedemdziesięciu procent badanych pacjentów z ASD: u czterdziestu dwóch procent pacjentów w grupie ogólnej, oraz u dwudziestu ośmiu procent pacjentów w grupie rozwijających się dzieci.

Po zidentyfikowaniu tego faktu, nastąpił spór o przyczyny i sposób odpowiedniego traktowania tych problemów. Badania wskazujące na wyjątkową patologię chorób związanych z autyzmem, zostały w dużej mierze ukryte lub wyłączone z ogólnego obiegu informacyjnego. Z drugiej strony, u dzieci i młodzieży z ASD często pojawiają się typowe warunki zaburzeń ze strony przewodu pokarmowego, takie jak przewlekłe zaparcia lub biegunki, refluks żołądkowo-przełykowy (GERD) oraz choroby zapalne jelita grubego. Na ogół występują one z takimi samymi objawami, jakie są widoczne u osób typowo rozwijających się, chociaż mogą być trudniejsze do wykrycia u dzieci z ograniczonymi zdolnościami komunikacyjnymi.

Jednakże, rodziny pacjentów zgłaszały trudności z przekonaniem pracowników służby zdrowia do przeprowadzenia odpowiednich ocen. Gruntowny przegląd literatury związanej z warunkami GI w ASD przedstawia zalecenia dotyczące leczenia. Najsilniejszym zalecenie dla klinicystów jest to, aby zawsze dokładnie wysłuchać wszelkich obaw opisywanych przez rodziny pacjentów oraz oceniać i leczyć objawy GI u osób z ASD w taki sam sposób, jak u typowo rozwijających się dzieci. Ważną kwestią jest też to, aby zaznaczyć, że z powodu podstawowych niedoborów w zakresie komunikacji społecznej (i być może ze względu na pewne zaburzenia sensoryczne), osoby z autyzmem mogą mieć objawy GI, które nie będą manifestowały się w typowy sposób.

Zamiast tego mogą pojawić się jakieś nietypowe zachowania. Istnieją doniesienia o osobach, które zwijały się i kuliły oraz wykazywały zachowania agresywne, co początkowo było interpretowane jako zachowania związane z podstawową formą autyzmu, natomiast później zostało to zidentyfikowane jako bardziej podobne do zespołu Sandifera. Ten syndrom choroby przewodu pokarmowego i dystonicznych ruchów ciała dobrze reaguje na leczenie towarzyszącej choroby przewodu pokarmowego. Lekarze powinni być bardzo dokładni w podejmowaniu wszelkich środków terapeutycznych. Lekarze powinni także rozważyć dalsze badania dla możliwych wyjaśnień medycznych pojawiającej się zmiany w zachowaniu.

Najnowsze badania skupiają się na zidentyfikowaniu nieprawidłowości w mikroflorze jelitowej, które są związane z autyzmem. Pełne znaczenie tych ustaleń, a także wszelkie potencjalne sposoby leczenia takich dolegliwości, nie zostało jeszcze ustalone.

Problemy ze snem.
Znaczenie snu dla ogólnego stanu zdrowia jest dobrze znane. Jednakże, przeprowadzone badania wykazały, że występowanie zaburzeń snu w populacji osób z autyzmem kształtuje się w zakresie od czterdziestu czterech do osiemdziesięciu sześciu procent przypadków, w stosunku do dwudziestu do trzydziestu procent przypadków w populacji ogólnej. Kotagal i Broomall przedstawili szczegółowy przegląd aspektów rozwojowych związanych z rozregulowaniem snu związanym z autyzmem. Przykładowo, donoszono, że u osób z autyzmem zachodzi istotne zmniejszenie receptorów GABA znajdujących się w przedniej i tylnej obręczy, które są istotne w procesie przetwarzania społeczno-emocjonalnego.

Prowadzi to do sugestii, że może istnieć pewna specyficzna zależność pomiędzy zmniejszonymi receptorami GABA w korze obręczy, a pojawieniem się zakłóceń w zasypianiu i utrzymaniu snu u osób chorujących na autyzm. Sugerowano również, że u ludzi z autyzmem pojawia się pewna zmiana w sposobie uwalniania melatoniny, co może być możliwym mechanizmem pojawienia się przerywanego snu. Wykazano, że zaburzenia snu nie są zależne od typu autyzmu lub od poziomu zaburzeń poznawczych, ale może istnieć jakaś zależność pomiędzy zaburzeniami snu a zachowaniami agresywnymi, regresją rozwojową i internalizacją problemów (takich, jak na przykład niepokój). W populacji osób chorujących na autyzm występują różnorodne zaburzenia snu, a najczęściej zgłaszanym objawem jest bezsenność. Według podręcznika diagnostycznego Akademii Amerykańskiej, najczęstszymi składnikami i objawami bezsenności są:

– trudności z rozpoczęciem lub utrzymaniem snu;

– budzenie się zbyt wcześnie i nie bycie w stanie powrócić do snu;

-niewystarczająca lub słaba jakość snu.

W populacji pacjentów z autyzmem, przyczyna bezsenności zazwyczaj jest wieloczynnikowa. Zwykle jest to oparte na charakterystycznym zachowaniu, jednakże istnieją też inne możliwe przyczyny, których nie należy wykluczać (w tym dolegliwości neurologiczne, zaburzenia funkcjonowania układu oddechowego oraz zaburzenia natury psychicznej). Do takich zaburzeń należą głównie: obturacyjny bezdech senny spowodowany otyłością, padaczka, lęk oraz zespół nadpobudliwości psychoruchowej wraz z deficytem uwagi (ADHD). Proces identyfikacji, oceny i zarządzania bezsennością i innymi zaburzeniami snu w populacji osób z ASD jest bardzo ważny i powinien być dokładnie przeprowadzony. Po pierwsze, bardzo ważne jest, aby takie osoby zawsze zostały dokładnie przebadane – zarówno poprzez wypełnienie kwestionariusza kontrolnego, jak i poprzez udział w szczegółowym wywiadzie na temat snu.

Pytania, które powinny być wykorzystane, to długość czasu, jaki zajmuje dziecku zaśnięcie, pytanie o to, jak długo dziecko śpi, pytanie o to, czy istnieją przebudzenia nocne, prośba o dokładny opis dziennych drzemek, wyjaśnienie kwestii, czy dziecko przyjmuje jakiekolwiek leki, które mogą wpływać na sen lub na ogólną czujność oraz odpowiedź na pytanie, czy istnieją jakiekolwiek niepokojące zachowania dziecka w trakcie dnia (nieuwaga, wahania nastroju). Po drugie, pracownik służby zdrowia powinien odnieść się do diagnozy wszystkich jego współpracowników, którzy mogli wypowiadać się na temat zaburzeń jakości snu. Należy przenalizować również wszelkie znane zaburzenia neurologiczne, zaburzenia żołądkowo-jelitowe oraz zaburzenia psychiczne, a następnie sprawdzić, czy to nie one są przyczyną zakłóceń snu. Wreszcie, lekarz prowadzący badanie powinien ściśle współpracować z rodziną pacjenta w zakresie planowania interwencji medycznej oraz zarządzania trudnościami ze snem.

Interwencje dotyczące zaburzeń snu u osób zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Za leczenie pierwszego rzutu są uważane edukacja w zakresie poprawnej higieny snu oraz interwencje behawioralne. Interwencje behawioralne stosowane u dzieci rozwijających się typowo często są bardzo skuteczne, ale wymagają większej uwagi w celu dobrego przebiegu szkolenia, a także wsparcia macierzystego. Dla osób z autyzmem, którzy cierpią na bezsenność lub zespół opóźnionej fazy snu, skuteczna okazała się melatonina. Wykazano, że uzupełnianie poziomu melatoniny poprawiło ogólną latencję snu, mierzoną za pomocą aktygrafii. U większości dzieci zastosowano dawkę melatoniny w ilości 1 mg lub 3 mg. Skuteczność kuracji wspomnianym preparatem można zobaczyć już w pierwszym tygodniu leczenia, a sam efekt terapeutyczny utrzymuje przez kilka miesięcy.

Preparat jest dobrze tolerowany, bezpieczny oraz wykazuje dodatkowe korzyści dla zachowania i stresu dla rodziców. Melatonina odnalazła również szerokie zastosowanie jako początkowa forma leczenia zaburzeń snu u osób bez autyzmu. Zespół niespokojnych nóg (RLS) jest schorzeniem, które może mieć wpływ na osoby z autyzmem. Ten rodzaj dolegliwości charakteryzuje się zaburzeniami snu powodowanymi przez częste ruchy kończyn dolnych. Takie objawy są najczęściej wykrywane na podstawie wywiadu rodzinnego. W przypadkach RLS w pediatrii, za skuteczny środek zostało uznane podawanie żelaza w formie doustnej. Około osiemdziesięciu procent badanych pacjentów, którym podawano suplementację preparatów żelaza, wykazało znaczną poprawę i złagodzenie objawów w ciągu czterech miesięcy od momentu rozpoczęcia leczenia.

U chorych z objawami lęku, zostały przetestowane preparaty zawierające klonidynę, guanfacynę oraz selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). Jednakże, obecnie istnieją ograniczone dowody na skuteczność zastosowania tych leków w leczeniu bezsenności u dzieci z autyzmem.

Powiązane zespoły genetyczne.

Obecnie ASD można zidentyfikować na podstawie molekularnej u około dziesięciu do dwudziestu procent pacjentów. Dotychczasowe ustalenia wskazują, że genetyczne uwarunkowanie autyzmu bywa bardzo niejednorodne. Stwierdzono ponad dwieście miejsc w budowie chromosomalnej, które wpływają na ryzyko wystąpienia autyzmu u różnych osobników, niemniej jednak każda z tych odmian stanowi mniej niż jeden procent wszystkich osób z ASD.

Dodatkowo, ekspresja fenotypowa lub penetracja tych elementów genetycznych również jest bardzo zmienna. Przeprowadzone do tej pory badania wykazały istnienie zakresu od całkowicie penetracyjnych mutacji punktowych do wielogenowych zniekształceń ze stwardnieniem form genów i rozmaitymi interakcjami specyficznymi. U dziesięciu procent osób chorujących na autyzm, może zostać zidentyfikowany stowarzyszony stan lub zespół chorobowy.

Obejmuje to takie zespoły chorobowe, jak na przykład:

– zespół łamliwego chromosomu X,
– zaburzenia w obrębie neurocutaneous (takie, jak na przykład stwardnienie guzowate),
– fenyloketonuria,
– alkoholowy zespół płodowy,
– zespół Angelmana,
– zespół Retta,
– zespół Smitha-Lemli-Opitz,
– zespół Downa,
– zespół Coloboma,
– wady serca,
– atrezja,
– opóźniony wzrost i rozwój,
– nieprawidłowości ukształtowania narządów płciowych,
– nieprawidłowości w budowie uszu.

W ostatnich latach udało się zidentyfikować również inne objawy autyzmu, które związane ze zmianami chromosomalnymi w 1q21, 15q13 oraz 16p11.2. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej, którzy leczą pacjentów z tymi zespołami, powinni ocenić stan ich zdrowia pod kątem obecności cech autystycznych. Z kolei odwrotnie, pacjenci z rozpoznanym autyzmem powinni koniecznie przejść specjalistyczne testy genetyczne w celu wykluczenia obecności u nich innych możliwych zespołów chorobowych.

Obecnie American College of Medical Genetics zaleca wykonywanie badania mikromacierzy chromosomalnej jako testu pierwszego rzutu u osób, u których zdiagnozowano chorobę autystyczną, wraz z dodatkowym badaniem łamliwego chromosomu X. Testy specyficzne dla innych powiązanych zespołów chorobowych mogą być zamawiane na podstawie konkretnego poziomu podejrzenia. Oprócz możliwości wykrywania zaburzeń towarzyszących autyzmowi, które są związane z pojedynczymi genami, przeprowadzanie testów genetycznych mogą być bardzo owocne, aby móc na ich podstawie ujawnić w przyszłości ewentualne powiązania pomiędzy autyzmem, a innymi współistniejącymi chorobami medycznymi. Ważny jest na przykład test genu MET rs1858830 allelu C, który jest istotny zarówno dla rozwoju mózgu, jak i dla prawidłowego funkcjonowania przewodu pokarmowego. Stwierdzono, że może być on przeważający w rodzinach, w których pojawia się współwystępowanie autyzmu ze schorzeniami układu pokarmowego.

Wnioski.

Osoby z autyzmem mogą cierpieć równolegle z powodu wielu różnych schorzeń. Niektóre z nich są po prostu chorobami współwystępującymi, ale niektóre mogą być związane z ich podstawową biologią. Najważniejszym narzędziem klinicznym w rozpoznawaniu takich schorzeń nadal jest dokładny wywiad, ze szczególnym zwróceniem uwagi na warunki, których obecność jest znana w wysokiej częstotliwości, takie jak epilepsja, zaburzenia przewodu pokarmowego oraz problemy ze snem.

Ponadto, należy przeprowadzić też dalsze badania nad potencjalnymi wspólnymi przyczynami biologicznymi objawów autyzmu i medycznych chorób współistniejących (jak to ma miejsce na przykład w przypadku polimorfizmu MET). Miejmy nadzieję, że uda się wyjaśnić kwestię dotyczącą tego, które warunki są po prostu współwystępujące, a które dotyczą bezpośrednio ASD. Kontynuacja edukacji w ramach podstawowej opieki zdrowotnej dla pacjentów z autyzmem oraz dla innych chorób towarzyszących jest bezwzględnie konieczna, ponieważ tacy pacjenci powinni otrzymać kompleksową, skoordynowaną i ściśle ukierunkowaną opiekę środowiskową.

Autyzm – diagnoza: monitorowanie, nadzór, ocena i formułowanie wniosków

Główne cele:

Po przeczytaniu tej części, czytelnicy będą mogli:

– określić niezbędnych członków zespołu i zdefiniować role poszczególnych członków zespołu w trakcie dokonywania oceny diagnostycznej zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD),

– rozpoznać, w jaki sposób historia opiekuna, historia z innych źródeł, badania fizykalne, obserwacja nieformalna oraz obserwacja formalnym przyczyniają się do oceny diagnostycznej;

– konceptualizować i integrować wyniki oceny, które odnoszą się do stawiania diagnozy w kontekście neurorozwojowego profilu dziecka;

– skutecznie przekazywać wyniki dokonanej oceny rodzinom pacjentów, zapewniając im podsumowanie i interpretację informacji.

Ocena zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Prowadzenie nadzoru i badań przesiewowych.

Społeczność służby zdrowia i innych specjalistów zaangażowanych we wspieranie optymalnego rozwoju dziecka (na przykład wychowawcy we wczesnym dzieciństwie) odgrywają kluczową rolę w pracy z rodzicami w celu identyfikacji wczesnych objawów ASD. Procesami uzupełniającymi są przede wszystkim badania przesiewowe oraz nadzór. Są one prowadzone w celu identyfikacji tych dzieci, które wymagają dokonania dalszej oceny w celu zmniejszenia lub zapobiegania niepełnosprawności poprzez wcześniejsze rozpoczęcie interwencji terapeutycznej. Termin „monitorowanie” odnosi się do administrowania i analizowania danych zgromadzonych przy użyciu konkretnego instrumentu (na przykład kwestionariusza egzaminacyjnego), pomagającego zidentyfikować potencjalne ryzyko u osoby wymagającej dalszej oceny.

Pierwszy etap” (lub tak zwane testy uniwersalne) obejmuje badania przesiewowe. Taki test jest ukierunkowany na wszystkie dzieci – niezależnie od ich poziomu niepokoju czy innych czynników ryzyka. Natomiast „drugi etap” monitorowania ogranicza się już tylko do tych dzieci, które są oznaczone ze względu na zidentyfikowane u nich konkretne problemy. Na obecność tych problemów wskazuje przede wszystkim dodatni wynik wywiadu rodzinnego, a także inne czynniki ryzyka (na przykład diagnoza medyczna związana z ASD).

W przeciwieństwie do pierwszego etapu, etap nadzoru jest już procesem ciągłym, który zawiera pytanie o obawy i uwagi rodziców na temat dziecka, na ogół w kontekście trwającej już relacji klinicznej (czyli terapii dokonywanej przez lekarza). Ten etap diagnozowania odbywa się w celu uzyskania całościowego obrazu zdrowia dziecka w czasie trwania rozwoju. W tym kontekście decyzje dotyczące skierowania dziecka do dalszej oceny dokonywane są na podstawie oceny klinicznej. Nadzór rozwojowy może obejmować wykorzystanie standardowych narzędzi badawczych (w tym kwestionariuszy przesiewowych), jednakże w celu uzyskania dodatkowych informacji klinicznych, najlepiej uzyskać od lekarza dodatkowe skierowania.

Istnieje coraz więcej dowodów, potwierdzających użyteczność dokonywania klinicznych badań przesiewowych ASD. Dzięki takim badaniom można wykryć potencjalne problemy zdrowotne u dzieci wcześniej niż w przypadku odniesienia się wyłącznie do ogólnego monitorowania ich problemów rozwojowych. Jednakże, większość dostępnych współcześnie badań przesiewowych skupia się na dokładności (czyli na „poprawnej” klasyfikacji dzieci z ASD – nie odnosząc się przy tym do dzieci, które nie mają ASD), zamiast podawać sensowną punktację końcową – taką, jak na przykład wiek diagnozy, dostęp do wczesnej interwencji oraz efekty długoterminowe. W rezultacie, wciąż istnieje poważna debata na temat tego, co należy obecnie uznać za „najlepszą praktykę badawczą”.

Niektórzy specjaliści zalecają wykonywanie badań przesiewowych ASD na powszechną szeroką skalę tak wcześnie, jak tylko dziecko osiągnie wiek osiemnastu miesięcy. Jest to zgodne z aktualnymi zaleceniami Amerykańskiej Akademii Pediatrii. Natomiast inni badacze nadal twierdzą, że potrzebne jest zgromadzenie większej ilości dowodów.

Pozostaje również niepewność co do względnych zasadności pierwszego lub drugiego etapu strategii badań przesiewowych dla ASD. Badania przesiewowe w pierwszym etapie mają tę potencjalną zaletę, że charakteryzują się wyższą czułością (a więc więcej dzieci z ASD może być prawidłowo zidentyfikowanych już w młodszym wieku), ale także dążą do identyfikacji większej grupy dzieci, które nie mają ASD (czyli fałszywych alarmów). Potencjalnymi konsekwencjami nieprawidłowej diagnozy jest ogromny stres rodzicielski. Jednakże, wytężanie siły w celu wykonania odpowiednich badań przesiewowych na drugim etapie diagnozy również prezentują spore wyzwania. Aby analizy badawcze były skuteczne, ogólny nadzór rozwojowy musi prawidłowo zidentyfikować dzieci z ASD w celu ich dalszej oceny. Jednakże, istnieją pewne dowody, że obecne metody badań przesiewowych mogą pomijać niektóre dzieci, które w przeciwnym wypadku byłyby oznaczone jako specyficzne dla ASD.

Najnowsze osiągnięcia naukowe pomagają pogodzić zalety i wady w porównaniu do studiów pierwszego drugiego etapu badań przesiewowych, oferując łączne, zintegrowane podejście. W tym samym czasie można dodatkowo wspiera ogólną użyteczność testów przesiewowych ASD. Na przykład, modyfikowalna lista kontrolna obecności autyzmu u małych dzieci (M-CHAT) to narzędzie przesiewowe ASD, które zostało poddane ocenie w dużych próbkach środowiskowych dzieci w wieku szesnastu do trzydziestu miesięcy. Ocena została wystawiona na podstawie wizyt u takich dzieci. Łącząc nadrzędny kwestionariusz autyzmu z uporządkowanym wywiadem obserwacyjnym wyjaśniającym elementy zatwierdzone przez rodziców, M-CHAT zasadniczo funkcjonuje jako narzędzie łączące poziom pierwszy badań przesiewowych z poziomem drugim.

Na podstawie wspomnianego testu udaje się pozytywnie ocenić i zdiagnozować około pięćdziesiąt do sześćdziesięciu procent dzieci chorujących na ASD. W ciągu kilku ostatnich lat, Robins i jego współpracownicy przedstawili dane potwierdzające nową wersję tego instrumentu. Została ona nazwana zmodyfikowaną listą diagnostyki autyzmu u małych dzieci, poprawioną i zaktualizowaną. Kwestionariusz został zredukowany do dwudziestu pozycji. Został też opracowany specjalny algorytm punktacji, z trzema zakresami ryzyka. Dzieci znajdujące się w grupie „niskiego ryzyka” (zatwierdzono u nich obecność mniej niż trzech pozycji) nie wymagają przeprowadzania z nimi wywiadu lub jakiejkolwiek innej oceny dodatkowej (szacuje się, że jest to dziewięćdziesiąt trzy procent wszystkich przypadków).

Dzieci znajdujące się w przedziale „średniego ryzyka” (zatwierdzono u nich trzy do siedmiu pozycji; ta grupa stanowi sześć procent wszystkich przypadków) wymagały wykonania kolejnego wywiadu w celu wyjaśnienia ryzyka pojawienia się u nich ASD. Jeżeli co najmniej dwie pozycje pozostały dodatnie, wystawiano następnie skierowanie w celu wykonania uzupełniającej oceny diagnostycznej. Dzieci znajdujące się w grupie „wysokiego ryzyka” (zatwierdzono o nich osiem lub więcej elementów; jest to jeden procent wszystkich przypadków) wykazywały na tyle wysokie ryzyko choroby, że można było dokonać u nich oceny diagnostycznej bez konieczności wywiadu obserwacyjnego. Ten poprawiony algorytm punktacji i skierowanie dzieci na dodatkowe badania uzupełniające zmniejszyły ogólną początkową stopę wykrywalności (od 9.2% do 7.2%) oraz umożliwiły wzrost ogólnego wskaźnika wykrywalności ASD (z sześćdziesięciu siedmiu przypadków do czterdziestu pięciu przypadków na każde dziesięć tysięcy dzieci).

Wetherby i jego współpracownicy przyjęli podobną strategię, analizując komunikację i zachowania symboliczne małych dzieci (CSBS-ITC), zalecając, aby dzieci zidentyfikowane podczas tej szerokopasmowej kontroli bezpieczeństwa jako mające pewne opóźnienia komunikacyjne miały dodatkową ocenę ich zachowania. Takie dzieci oznaczano jako tak zwana „czerwona flaga” w celu dalszego określenia tego, które z tych dzieci wymagają szczegółowej oceny diagnostycznej w kierunku ASD. Badania ITC wykazały bardzo wysoką czułość w analizowanej próbce społeczności, wykrywając ponad dziewięćdziesiąt procent dzieci z ASD według wieku dwudziestu czterech miesięcy, choć ocena obejmowała przede wszystkim analizę behawioralną. Natomiast drugi poziom nie został jeszcze zgłoszony.

Jakość badań przesiewowych w diagnostyce ASD nadal muci być oceniana. Wskazuje się, iż polityka zdrowotna dotycząca badań przesiewowych będzie się nadal rozwijać, a specjaliści rozwojowi będą nadal odgrywać ważną rolę w pracy z innymi ekspertami. Wspólnota lekarzy powinna wspierać się w celu starannego monitorowania wczesnych objawów ASD, zrozumienia tych dolegliwości i wypracowania najlepszych metod opieki. Warto zaznaczyć, iż sam proces oceny powinien odbywać się wspólnie z rodzinami. Współpraca ta obejmuje udzielenie koniecznej pomocy rodzicom w zrozumieniu stawianej przez specjalistów diagnozy, a także udzielenie rodzinie dostępu do odpowiednich wsporników i usług w odpowiednim czasie trwania terapii. Również ustanowienie pozytywnych relacji z pracownikami służby zdrowia stanowi podstawę dla bieżącego współzarządzania opieką nad dzieckiem w stosunku do danej diagnozy i innych potencjalnych problemów ze zdrowiem fizycznym i emocjonalnym, które mogą wyniknąć w związku z daną chorobą.

Struktura i działanie zespoł.

Sukces prawidłowej oceny diagnostycznej zależy przede wszystkim od efektywnej pracy zespołowej. Prawdą jest, że diagnoza może być postawiona przez wielodyscyplinarny zespół opieki zdrowotnej w warunkach opieki trzeciorzędowej lub przez pojedynczego lekarza w praktyce społecznej. Lekarze uczą się doceniać to, że działają w porozumieniu z dzieckiem i jego rodziną w celu zebrania i syntezy najważniejszych informacji, które mogą prowadzić do rozpoznania. Foster zwraca szczególną uwagę na większe zrozumienie dzięki temu profilu neurorozwojowego danego dziecka. Profil ten informuje nie tylko rodzinę, ale także dostawców opieki zdrowotnej oraz członków społeczności systemu wsparcia rodziny.

Większość jurysdykcji określa wszystkie osoby, które muszą być zaangażowane w ocenę diagnostyczną konkretnego przypadku. Każde dzieco wiąże się z wyjątkowymi wyzwaniami dla poszczególnych członków zespołu. Każdy nowy przypadek zachorowania często konieczne musi być skonsultowany przez wielu różnych lekarzy. Ograniczony jest także dostęp do ośrodków opieki, zatrudniających wielodyscyplinarnych specjalistów mogących dokonać odpowiedniej oceny. W takich przypadkach lekarze mogą być częścią zespołu „wirtualnego”, w którym ocena występuje w konkretnym czasie i lokalizacji, a następnie jest ona włączana do aparatu diagnostycznego. Chociaż zespoły wirtualne mogą pozwolić na jakiś stopień wydajności, tworzą one dodatkowe wyzwanie dla lidera zespołu syntezowania informacji o różnych kontekstach. Nie zmienia to faktu, że postęp technologiczny może być obecnie używany do łączenia członków zespołu poprzek odpowiednie ustawienia w celu umożliwienia przeprowadzania cennych dyskusji przez cały zespół. Występuje to w przypadku obecności wszystkich członków zespołu, często stanowiąc bogatszy wgląd w profil diagnostyczny danego dziecka.

Elementy diagnostyki historii pacjenta.

Dokładna i precyzyjna ocena historii konkretnego pacjenta stanowi podstawę do prawidłowego rozpoznania ASD. Ponieważ często jest to pierwsza część oceny, dzięki temu umożliwia również lekarzowi opracowanie terapeutycznego oddziaływania z opiekunami pacjenta. Ten raport znacznie wpływa na ton oceny i może poprawić dokładność niektórych wyników oceny. Lekarz powinien zacząć od zapytania opiekunów o zrozumienie powodu przekazania celów dotyczących oceny. Opiekunowie mogą lub nie mogą mówić lekarzowi o możliwości chorowania ich dziecka na ASD. Aby zapewnić lekarzowi świadomą zgodę na dokonanie oceny, opiekunowie muszą wiedzieć, że będzie to ocena dla obecności ASD.

Niektóre rodziny będą chciały poruszyć na przykład takie tematy:
Czasami pewne rodziny zauważają u swoich dzieci konkretne dolegliwości, o których chcą powiedzieć specjalistom. Mogą to być na przykład takie objawy, jak zaburzenia ze spektrum autyzmu lub zespołu nadpobudliwości psychoruchowej. Lekarze często pytają rodziców, czy jest coś, co chcieliby powiedzieć im w związku z dolegliwościami ich dziecka.

Specjaliści będą przyglądać się wszystkim obszarom rozwojowym konkretnego dziecka. Jednakże, lekarze podsumowują swoje analizy, stwierdzając, że (imię dziecka) ma problemy z jego / jej językiem, umiejętnościami społecznymi i tak dalej. W takich przypadkach ważne jest, aby w dalszym kroku poszukać jakichkolwiek oznak zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Ważne jest również, aby rozpocząć jakąkolwiek interakcję od wyjaśnienia poszczególnych elementów oceny, w tym ilości czasu badania i przewidywanej liczby wizyt. Poprzez udzielenie opiekunom pomocy w zrozumieniu tego, czego mogą się spodziewać, klinicyści mogą stworzyć pełne zaufania środowisko, które odciąży trochę niepokój dla rodziny małego pacjenta.

Lekarz powinien następnie zebrać więcej informacji o problemach i obserwacjach dokonanych przez opiekunów, które zostały im przekazane przez innych ludzi w otoczeniu dziecka. Ważne jest, aby zebrać informacje o tym, jak dane dziecko funkcjonuje w wielu środowiskach: takich jak na przykład przedszkole, szkoła i zajęcia rekreacyjne. Historia powinna wyraźnie obejmować wszystkie kryteria diagnostyczne DSM z jasnymi przykładami dla każdego kryterium (jeśli oczywiście jest ono obecne). Można w tym celu przeprowadzić tak zwany wywiad diagnostyczny autyzmu (najlepiej jego wersję poprawioną, ADI-R). Jest to wywiad ustandaryzowany, który może zostać zrealizowany przez doświadczonego lekarza w przybliżeniu w ciągu półtorej do dwóch godzin. Jest on przydatny dla dzieci z zaburzeniami psychicznymi w wieku co najmniej dwóch lat.

Kwestionariusz ADI-R składa się z dziewięćdziesięciu trzech pozycji, zgrupowanych w kilku domenach. Należą do nich: „Język (komunikacja)”, „Wzajemne interakcje społeczne” oraz „Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe zachowania i zainteresowania”. Historia rozwojowa powinna obejmować wszystkie dziedziny rozwojowe, niezależnie od przyczyny przystąpienia do badania. Chociaż należy skupić się na bieżących umiejętnościach, to postęp w dziedzinie komunikacji oraz rozwijanie umiejętności społecznych są niezbędne do przeprowadzenia badania. Należy wziąć też pod uwagę jakąkolwiek znaczącą utratę już wcześniej nabytych umiejętności (czyli regresję danych umiejętności oraz zdolności nabytych). Wielu klinicystów decyduje się także na włączenie do wywiadu informacji na temat znormalizowanych umiejętności adaptacyjnych.

Można tego dokonać na przykład na podstawie kwestionariusza wagi zachowania adaptacyjnego (VAB-II). Wykorzystuje się go do pomiaru aktualnej wydajności we wszystkich dziedzinach rozwoju dziecka. Wyniki analizy VAB II można wprowadzić do historii rozwoju, ponieważ badanie stanowi standardową miarę aktualnych funkcji rozwojowych dziecka wraz ze standardowymi wynikami i równoważnikami wiekowymi. Historia choroby powinna również zawierać dokładną informację na temat przebytych schorzeń medycznych, w tym przebytych jeszcze w czasie ciąży oraz w okresie noworodkowym. Podczas dokładnego przegląd tsanu zdrowia dziecka należy zwrócić szczególną uwagę na stan słuchu, wzroku, snu, odżywiania i na objawy ze strony przewodu pokarmowego.

Historia każdej choroby powinna obejmować informacje na temat trzech generacji (pokoleń) rodziny, wśród których zdiagnozowano jakiekolwiek opóźnienia rozwojowe, niepowodzenia szkolne, trudności w uczeniu się, opóźnienia językowe, zaburzenia nadpobudliwości, obecność niepokoju (zwłaszcza lęku społecznego) lub innych zaburzeń psychicznych, takich jak upośledzenie słuchu, drgawki, wady wrodzone oraz stwardnienie spontaniczne. Historia społeczna pacjenta, w tym sytuacja życiowa jego rodziny, zatrudnienie i wsparcie bliskich w opiekę nad dzieckiem itd. również są bardzo ważne w ocenie choroby i mogą wpływać na plan zarządzania.

Kwestionariusze.

W przypadkach, w których użycie formalnych narzędzi wywiadu ASD, takich jak ADI-R, nie jest możliwe, lekarze mogą zdecydować się na dostarczenie opiekunom kwestionariuszy, których wypełnienie jest mniej czasochłonne i może być zakończone pomiędzy terminami. Te kwestionariusze mogą być także zastosowany przez wiele innych osób, które mają częsty kontakt z dzieckiem, takich jak pracownicy opieki nad dziećmi i nauczyciele.

Kwestionariusz Komunikacji Społecznej (SCQ).

Jest to narzędzie przesiewowe opracowane w oparciu o ADI-R, które może być stosowane u dzieci powyżej czterech lat. Dotyczy ono życia umysłowego w ciągu ostatnich dwóch lat. Składa się z czterdziestu pytań, na które można udzielić wyłącznie odpowiedzi „tak / nie”. Ankieta może być szybko i łatwo wypełniona przez opiekunów. Niektórzy lekarze wolą używać go jako przewodnika w częściowo skonstruowanym wywiadzie, aby systematycznie pokryć kryteria diagnostyczne podczas analizowania historii choroby.


Kwestionariusz Skali Reagowania Społecznego (SRS-2)
.

Przeprowadzenie tego testu ma na celu wskazanie, że upośledzenie społeczne jest postrzegane w przebiegu ASD, a także odróżnienie go od problemów społecznych, które występują w innych zaburzeniach. Może być wykonywany w odniesieniu do dzieci w wieku trzydziestu miesięcy. Wykonanie testu trwa około piętnastu minut.

Nieformalna obserwacja dziecka.

Dziecko nie musi być obecne przy lekarzach podczas analizowania całej historii jego rozwoju. Jednakże, bardzo ważne jest, aby obserwować dziecko w tym samym pomieszczeniu, podczas gdy jego opiekunowie dokonują oceny. Taka obserwacja jest bogatym źródłem informacji na temat interakcji między dzieckiem i jego opiekunami, a także umożliwia zdobycie ważnych informacji na temat tego, jak dziecko przystosowuje się do nowego środowiska, jak dziecko próbuje uzyskać, utrzymać i kierować uwagą opiekuna. Eksperyment stwarza także okazję do zaobserwowania reakcji rodzica lub opiekuna na niepożądane zachowania dziecka.

Obserwacja formalna.

W większości przypadków lekarze będą używać formalnych narzędzi obserwacyjnych, aby pomogły one im w systematycznej obserwacji zachowań, zgodnej z kryteriami DSM.

Test obserwacji diagnostycznych autyzmu, druga edycja (ADOS-2).
Ten test jest często wykorzystywaną semistrukturalną interakcją, która zapewnia strukturyzowane możliwości oceny komunikacji, interakcji społecznych, odtwarzanych i ograniczonych reakcji oraz powtarzalnych zachowań. Lekarze muszą przejść szkolenie w zakresie zarządzania i interpretowania kwestionariusza ADOS. Moduły od jeden do cztery zapewniają kryteria diagnostyczne ASD i mogą być stosowane u dzieci w wieku od trzydziestego pierwszego miesiąca życia. natomiast moduł niemowlęcy zapewnia zakresy diagnostyczne (zamiast punktów odcięcia) i może być stosowany u dzieci między dwunastym a trzydziestym miesiącem życia.

Skala autyzmu dziecięcego (CARS-2).

Jest krótka technika obserwacyjna, składająca się ze skali piętnastu elementów. To badanie może być stosowane u dzieci w wieku od dwóch lat i starszych.

Badanie fizykalne

Przeprowadzane przez lekarza badanie fizykalne dziecka jest niezbędnym elementem oceny diagnostycznej z powodu licznych chorób współistniejących, które mogą być związane z ASD. Jeśli częścią zespołu diagnostycznego nie jest lekarz pierwszego kontaktu, dokładną analizę po ustaleniu rozpoznania może przeprowadzić również pediatra dziecięcy. Badanie przedmiotowe powinno być kompleksowe, ze szczególnym uwzględnieniem parametrów wzrostu oraz funkcji dysmorficznych. Wykonanie dokładnego badania neurologicznego jest uzasadnione u wszystkich dzieci z podejrzeniem obecności ASD. Ze względu na trudności z przetwarzaniem bodźców czuciowych, dzieci z autyzmem często mają trudności z przeprowadzeniem prawidłowego badania fizykalnego. Do takiego badania najlepiej jest podchodzić wtedy, gdy dziecko czuje się wygodnie i komfortowo w danym otoczeniu i ma dobry nastrój. Ponieważ sama diagnoza nie opiera się wyłącznie na wynikach badania fizykalnego, może być odpowiednie, aby dokończyć badanie w późniejszym terminie.

Dodatkowe elementy innych rodzajów oceny, wymienione w Tabeli 2.1, mogą być przydatne w zależności od indywidualnych potrzeb dziecka. Jako minimum diagnostyczne, przed diagnozą ASD koniecznie muszą zostać udokumentowane wyniki testów słuchu i rozwoju widzenia. Ocena psycho-edukacyjna może być wykonywana w momencie rozpoznania choroby lub w momencie, gdy dziecko osiągnie wiek szkolny. Wiele dzieci będzie również korzystało z terapii zajęciowej mowy, które również będą mogły przyczynić się do informowania na temat diagnozy i formułowania planu zarządzania chorobą.

Formułowanie oceny i informacje zwrotne na temat proponowanej diagnozy.

Proces syntetyzowania wyników oceny i informacji zwrotnych obejmuje przedstawienie przez lekarza wrażeń diagnostycznych. Wstępna diagnoza jest zazwyczaj napisana w formie podsumowania wyników dotychczasowej oceny pacjenta (-ów). Uwzględnia się w niej także te informacje, które powinny być w dalszym kroku skonsultowane przez rodzinę i innych opiekunów pacjenta. Zgłoszenie polega na prezentacji zasady sformułowania oraz na udostępnieniu diagnozy. Rodzice często opisują moment zapoznania się z wynikami sesji informacyjnej jako „godzinę, która zmieniła ich życie na zawsze”. Ze względu na niezwykle ważne znaczenie sesji informacji zwrotnej, jest ona przydatna dla klinicysty w celu sfinalizowania preparatu przed wydaniem ostatecznej diagnozy.

Preparat.

W tym miejscu opracowania przedstawiamy sekcję na temat tak zwanego preparatu. Zawiera on krótkie podsumowanie informacji o pacjencie: obserwacje zebrane od rodziców, lekarza krajowego oraz od innych członków społeczności, a także formułuje podstawy dla postawienia ostatecznej diagnozy. Może ona zawierać istotne informacje na temat rozwoju dziecka oraz opisywać całą historię choroby: objawy, które dotyczą kryteriów diagnostycznych, jak i rozwinięcie się początkowych objawów ASD. Po zebraniu kompletnej historii danego pacjenta, wyniki tej oceny powinny zostać odpowiednio streszczone, wraz z raportami pochodzącymi od nauczycieli, specjalistów do opieki nad dziećmi oraz od innych odpowiednich osób, które wchodzą w regularny kontakt z pacjentem.

Taka informacja zwrotna może składać się zarówno z formalnych, jak i z nieformalnych uwag odnoszących się do kryteriów, które doprowadziły do ​​postawienia wstępnych zaleceń diagnostycznych. Jednym ze sposobów przekazania tych informacji opiekunom pacjenta jest tak zwana „ustna diagnoza”, której przygotowanie może pomóc rodzicom lub opiekunom w lepszym zrozumieniu zastosowanych przez lekarzy kryteriów diagnostycznych, które pojawiają się w raporcie z badania.

Wyjaśnienie ciężkości obecnych dolegliwości, prognozy ASD oraz ustalenie jego podtypu (nawet, jeśli jest to informacja na ten moment nieoficjalna, taka jak podejrzewanie zaburzeń Aspergera) mogą być zawarte w akapicie diagnostycznym lub mogą wymagać przeprowadzenia oddzielnej dyskusji. Podobnie, lekarz powinien wyjaśnić, jak ASD może mieć wpływ na wymiary rozwoju dziecka, takie jak rozwój języka, poznanie statusu rozwojowego oraz kształtowanie się umiejętności funkcjonalnych lub adaptacyjnych. Inne rozpoznania współistniejące, takie jak niepełnosprawność intelektualna, upośledzenie językowe, zaburzenia mowy, zespół nadpobudliwości psychoruchowej oraz inne formy zaburzeń (na przykład społecznych lub innych zaburzeń lękowych) należy koniecznie przedyskutować z opiekunami małego pacjenta.

Każdej diagnozie powinien towarzyszyć wyszczególniony plan zarządzania chorobą oraz wykaz zaleceń terapeutycznych. Może to obejmować informacje na temat dostępnej opieki lekarskiej, skierowania w kierunku podjęcia odpowiednich usług społecznych, zapewnienie dostępu do przydatnych zasobów dla rodzin oraz opisanie strategii dostosowanych do dzieci z różnych środowisk w celu promowania zaangażowania społecznego i uczenia się. Lista ta powinna być możliwie jak najbardziej wyczerpująca, gdyż często jest ona formułowana dla rodziny dziecka i pracowników służby zdrowia na całe przyszłe życie małego pacjenta.

Sesja sprzężenia zwrotnego jest podobna strukturalnie do budowy kompozycji. Na każdym etapie tego procesu, lekarz prowadzący powinien upewnić się, że rodzice / opiekunowie dziecka rozumieją i zgadzają się z dokonanymi obserwacjami klinicznymi. Pomoże to rodzinie docenić dowody, na których opiera się diagnostyka, oraz pomóc w uniemożliwieniu późniejszych nieporozumień lub pomyłek. Niektórzy lekarze uważają, że trudno jest używać terminu „autyzm” wobec rodziców i opiekunów chorego dziecka.

Rozmowa na ten temat może być jednak mniej trudny, jeżeli warunki medyczne będą regularnie omawiane w całym procesie oceny i jeśli zostaną powtórzone podczas przeprowadzania sesji zwrotnej. Po przedstawieniu dowodów, klinicyści muszą przekazywać swoją diagnozę w sposób jasny i jednoznaczny. Ich oświadczenie powinno być dla rodziców i/lub opiekunów dziecka całkowicie jasne i zrozumiałe. Przykładowy sposób komunikowania się podczas prezentowania diagnozy autyzmu przedstawia się następująco:

„[Imię dziecka] ma trudności z wymianą jego / jej uczuć z inną osobą. On / ona jest bardzo skupiony na sobie i ciągle podkreśla, że ​​jest bardzo samotny w otaczającym go świecie. On / ona ma również intensywne procesy sensoryczne i powtarzające się ruchy. Kiedy widzimy taką kombinację zachowań i dolegliwości, nazywamy taki stan zaburzeniami autystycznymi. W oparciu o dokonaną przeze mnie ocenę, Pani / Pana dziecko ma zaburzenia ze spektrum autyzmu”.

Rodziny pacjentów będą prezentowały bardzo różne reakcje w momentach otrzymania od lekarza takiej diagnozy. Choć cisza związana z tym momentem może być dość niewygodna i kłopotliwa, ważne jest, aby zastanowić się, jak taka diagnoza może wpłynąć na funkcjonowanie danej rodziny. Jest to czas, kiedy rodzina może zechcieć przekazania jej reszty informacji podczas sesji zwrotnej. Opiekunowie mogą zadawać bardzo wiele pytań, jakie pojawią się w tym momencie w odniesieniu do ich dziecka. Pierwszym pytaniem pochodzącym od rodziców będzie często prognozowane rokowanie choroby. Wyjaśnienie przez lekarza predykcyjnych wyników badań, takich jak znaczenie wczesnego rozpoznawania i opis leczenia, a także omówienie poziomu intelektualnego, wieku oraz innych współistniejących problemów medycznych, może być dla rodziców bardzo pomocne.

Niestety, wciąż istnieje wiele niepewności w przewidywaniu wyników leczenia osób z ASD, dlatego również i ta informacja musi być przekazana rodzinie chorego. Omówienie planu zarządzania chorobą jest niezbędne, ale może być trudne podczas pierwszej sesji, gdy diagnoza jest dopiero zakomunikowana. Rodzina może wymagać odbycia kilku sesji, aby omówić modalność i intensywność interwencji terapeutycznych, porozmawiać na temat charakterystyki obecnych u dziecka problemów medycznych, omówić zalecenia na temat dostosowania żywności i żywienia, omówienia kwestii alternatywnych i uzupełniających metod leczenia oraz przeanalizowania sposobów zarządzania trudnymi zachowaniami dziecka oraz rozregulowaniem jego emocji.

Najczęstsze choroby psychiatryczne współistniejące z autyzmem i ich ocena.

Główne cele dydaktyczne zapoznania się czytelników z treścią niniejszego tekstu.

Po przeczytania bieżącego tekstu, czytelnik będzie w stanie wskazać:

Ostatnie dowody wskazujące na to, że większość dzieci i młodzieży z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) spełnia kryteria objawowe co najmniej jednego z innych zaburzeń psychicznych (w szczególności niepokoju);

Wytyczne w celu diagnozowania ASD oraz współistniejących chorób psychiatrycznych zostały zawarte w kwestionariuszu DSM-5;

Istnieje ograniczony zakres sprawdzonych narzędzi, które pomagają lekarzom w ocenie wsparcia dla współistniejących zaburzeń psychicznych w ASD;

Istnieje konieczność oceny klinicznej chorób psychiatrycznych w połączeniu z ich bezpośrednią obserwacją. Podczas dokonywania obserwacji należy przeanalizować dokładną historię choroby, przedstawioną przez któregoś z opiekunów dziecka. Zdobyte w ten sposób informacje są potrzebne do określenia, czy u danego pacjenta z autyzmem należy szukać współistniejących diagnoz psychiatrycznych;
Należy wykonać badania wstępne, które mogą wykazywać skuteczność w leczeniu innych objawów psychicznych (na przykład nadpobudliwości psychoruchowej ADHD) u osób z ASD.

Wstęp

Najnowsze badania wskazują, że współwystępowanie chorób psychiatrycznych jest bardzo powszechne u pacjentów z ASD. Wykazano, że częstotliwość problematycznych objawów psychiatrycznych jest wyższa niż w przypadku ASD.

Główne cele dydaktyczne zapoznania się czytelników z treścią niniejszego tekstu.

Po przeczytania bieżącego tekstu, czytelnik będzie w stanie wskazać:

Ostatnie dowody wskazujące na to, że większość dzieci i młodzieży z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) spełnia kryteria objawowe co najmniej jednego z innych zaburzeń psychicznych (w szczególności niepokoju);

Wytyczne w celu diagnozowania ASD oraz współistniejących chorób psychiatrycznych zostały zawarte w kwestionariuszu DSM-5;

Istnieje ograniczony zakres sprawdzonych narzędzi, które pomagają lekarzom w ocenie wsparcia dla współistniejących zaburzeń psychicznych w ASD;

Istnieje konieczność oceny klinicznej chorób psychiatrycznych w połączeniu z ich bezpośrednią obserwacją. Podczas dokonywania obserwacji należy przeanalizować dokładną historię choroby, przedstawioną przez któregoś z opiekunów dziecka. Zdobyte w ten sposób informacje są potrzebne do określenia, czy u danego pacjenta z autyzmem należy szukać współistniejących diagnoz psychiatrycznych;
Należy wykonać badania wstępne, które mogą wykazywać skuteczność w leczeniu innych objawów psychicznych (na przykład nadpobudliwości psychoruchowej ADHD) u osób z ASD w populacji ogólnej, a współistniejące zaburzenia psychiatryczne mogą znacznie pogorszyć funkcjonowanie i zakłócać przebieg procesu terapeutycznego oraz postępu scholastycznego.

Mając na uwadze przeprowadzone do tej pory ustalenia, należy podkreślić, iż identyfikacja i odpowiednie zarządzanie dolegliwościami psychiatrycznymi współwystępującymi w ASD (między innymi wykonywanie badań w tej dziedzinie) zostało prawdopodobnie utrudnione poprzez ograniczenia diagnostyczne, określone w poprzedniej edycji Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR). Wyklucza to możliwość postawienia łącznego rozpoznania zarówno pewnych zaburzeń psychicznych, takich jak ADHD lub zaburzenia lękowe (fobia społeczna), w połączeniu z ASD.

W ciągu ostatniej dekady zostały przeprowadzone rozliczne badania, wskazujące na to, że osoby z ASD charakteryzują się wysokim wskaźnikiem współwystępowania schorzeń o charakterze psychiatrycznym. Takie odkrycie doprowadziło do pojawienia się ​​istotnych zmian w kryteriach diagnostycznych w edycji z roku 2013 (DSM-5). Usunięto w nich poprzednie bariery diagnostyczne odnośnie zaburzeń psychicznych współistniejących w omawianej populacji.

Częstość występowania psychiatrycznych chorób współistniejących w ciągu ostatnich dziesięciu lat.

Do oceny psychiatrycznych chorób współistniejących w przebiegu ASD zostało przeprowadzonych wiele badań naukowych. Zostały one wykonane przy użyciu różnorodnych instrumentów oceny psychiatrycznej. Badania wykonane u dzieci i młodzieży z ASD (n = 109-414) wykazały, że około siedemdziesiąt procent młodych osób z ASD, spełnia kryteria objawowe przez dany okres czasu dla co najmniej jednego zaburzeń psychicznych.

Uderzające jest to, że blisko połowa osób z ASD i współwystępującymi chorobami psychiatrycznymi może spełniać kryteria dla więcej niż jednego współistniejącego zaburzenia psychiatrycznego. W badaniach na temat współwystępowania dolegliwości psychiatrycznych podczas ASD konsekwentnie stwierdzano wysoką częstotliwość zaburzeń lękowych i ADHD. Uzyskane wyniki wskazywały, że choroby te mogą być obecne u około czterdziestu do pięćdziesięciu procent dzieci i młodzieży chorującej na różne postacie autyzmu.

Niedawna metaanaliza tego tematu pozwoliła na uzyskanie danych od ponad dwóch tysięcy dzieci i młodzieży. Otrzymane wyniki badań wskazywały, że spośród wszystkich zaburzeń lękowych, najczęstszym schorzeniem była fobia specyficzna (pojawiając się u trzydziestu procent pacjentów), a następnie zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (ZOK, siedemnaście procent pacjentów), lęk społeczny (szesnaście procent pacjentów), lęk uogólniony (piętnaście procent pacjentów), lęk separacyjny (dziewięć procent pacjentów) oraz zaburzenia paniczne (dwa procent pacjentów). Chorobami współistniejącymi u pacjentów z autyzmem były także zaburzenia opozycyjno-buntownicze (ODD), moczenie nocne, zaburzenia snu oraz zaburzenia nastroju. Wskaźniki rozpowszechnienia tych zaburzeń są bardzo zmienne pomiędzy poszczególnymi badaniami.

Chociaż problemy z napadami złości i agresji mogą nie spełniać kryteriów dla konkretnego zaburzenia psychiatrycznego, ważne jest, aby pamiętać, że problemy w tych obszarach są powszechne wśród dzieci z ASD, niezależnie od ich wieku, zdolności lub predyspozycji do nauki. Niewielka liczba badań przeprowadzonych u dorosłych pacjentów z zaburzeniami psychicznymi (n = 54-122) wskazuje na wysokie stopy współistniejących zaburzeń depresyjnych w tej populacji (53-70%), w uzupełnieniu do ADHD (43%) i zaburzeń lękowych (50%). Ograniczone dane wskazują, że częstość współwystępowania dolegliwości psychiatrycznych oraz niepełnosprawności intelektualnej u osób dorosłych z ASD może być podobna do tej obserwowanej u osób dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną bez ASD.

Chociaż niektóre dowody wskazują, że współistniejące zaburzenia psychiczne mogą być bardziej powszechne u osób z ASD, w innych badaniach nie stwierdzono wyraźnego związku pomiędzy współwystępowaniem dolegliwości psychiatrycznych i nasileniem objawów ASD, zmniejszeniem poziomu inteligencji lub zaburzeniem funkcjonowania adaptacyjnego. W bardzo niewielu badaniach analizowano przypuszczalne czynniki ryzyka współistniejących chorób psychiatrycznych u osób z ASD. Jednakże, zgromadzony materiał jest ciągle zbyt mały dla postawienia jednoznacznych wniosków. Dlatego też konieczne jest przeprowadzenie dalszych prac w tym zakresie.

DSM-5 w diagnostyce współistniejących chorób psychiatrycznych w zaburzeniach ze spektrum autyzmu.

Klasyfikacja DSM-5 uznaje, że osoby z autyzmem cierpią z powodu wysokiego prawdopodobieństwa współwystępowania także innych dolegliwości psychiatrycznych. Wspomniana klasyfikacja obejmuje istotne zmiany kryteriów diagnostycznych z poprzedniej edycji DSM, które ułatwiają rozpoznanie zaburzeń współistniejących w tej populacji. Poprzednia edycja (DSMIV-TR) nie traktowała współistniejących zaburzeń psychicznych jako części kryteriów diagnostycznych dla całościowych zaburzeń rozwojowych (PDD) (obejmujących diagnozę zaburzeń autystycznych, zespołu Aspergera oraz wszechobecnego rozwoju choroby nie zaznaczonej w tym zestawieniu).

Ponadto, w momencie rozpoznawania ADHD nie brało się pod uwagę tego, czy obecne objawy wystąpiły wyłącznie w trakcie PDD i fobii społecznej, czy mogły one zostać zdiagnozowane u dzieci ze zdolnością do wytworzenia u nich odpowiednich do wieku stosunków społecznych. W ostrym kontraście, DSM-5 zawiera teraz osobny specyfikator w obrębie kryteriów diagnostycznych ASD, który umożliwia klinicystom jednoznaczne wskazanie, czy ASD jest „związany z innym zaburzeniem neurorozwojowym, umysłowym lub zaburzeniem behawioralnym” w przypadku konkretnego pacjenta. Tekst klasyfikacji DSM-5 wyraźnie stwierdza, że ​​gdy spełnione są oba kryteria (czyli współwystępowanie ASD oraz ADHD, lęku, depresji lub innych zaburzeń współistniejących – jednego lub nawet kilku), to powinna zostać postawiona diagnoza usuwająca tym samym dotychczasowe bariery w diagnozowaniu współistniejących zaburzeń psychicznych w tej populacji.

Ocena współwystępowania dolegliwości psychiatrycznych

Lekarze próbujący zdiagnozować współistniejące choroby psychiatryczne w ASD nadal napotykają na szereg wyzwań diagnostycznych. Po pierwsze, większość standaryzowanych wywiadów diagnostycznych ocenia objawy psychiczne u młodzieży, które nie zostały zatwierdzone w kryteriach diagnozowania ASD. Ponadto, zaburzenia językowe pacjentów, które pojawiają się w przebiegu ASD, mogą prowadzić do problemów w wywoływaniu myśli i uczuć, które są często używane do diagnozy psychiatrycznej. Wreszcie, może zachodzić trudność w zróżnicowaniu objawów ASD i schorzeń współistniejących (oraz dolegliwości spowodowanych przez te objawy). W wyniku tym może powstać trudność w rozróżnieniu objawów i wtórnych zaburzeń, które są częścią charakterystyki ASD w porównaniu z tymi objawami, które są częścią współistniejącego zaburzenia psychiatrycznego. Należy zatem zachować szczególną ostrożność w przypadku diagnozowania upośledzenia, które zostało wytworzone przez obydwa typy objawów (ASD oraz przez chorobę współistniejącą). Do takich zaburzeń psychiatrycznych należą przede wszystkim zaburzenia społeczne powstałe ze względu na ASD oraz fobia społeczna.

Ogólne zasady oceny i diagnozowania.

Istnieje szereg przydatnych strategii diagnostycznych, które lekarze mogą stosować przy ocenie pod kątem obecności chorób psychiatrycznych, współistniejących w przebiegu ASD. Po pierwsze, wszechstronna ocena danej osoby z ASD powinna obejmować zarówno bezpośrednią obserwację pacjenta, jak i pełną historię choroby. Ta historia powinna pochodzić od samego pacjenta, a także od jego rodziców, rodziny lub innych osób blisko związanych z pacjentem. Powinna ona obejmować objawy psychiatryczne, objawy medyczne oraz wtórne zaburzenia funkcjonalne.

Na podstawie literatury istniejącej na ten temat, a także w świetle kryteriów diagnostycznych DSM-5, klinicyści zapewniający opiekę osobom z ASD muszą dokładnie zapoznać się ze wszystkimi powszechnie współistniejącymi objawami psychiatrycznymi (na przykład objawami ADHD, zaburzeniami lękowymi, zaburzeniami nastroju, zaburzeniami snu oraz rozmaitymi trudnymi zachowaniami) w tej grupie pacjentów. Ponieważ u osób z ASD często występuje więcej niż jedno współistniejące zaburzenie psychiatryczne, ważne jest, aby dokładnie ocenić te zaburzenia, które mają tendencję do współwystępowania (na przykład zaburzenia lękowe i depresyjne), zarówno w całej populacji, jak i u osób z autyzmem. Ze względu na wspólne wystąpienie różnych zachowań (w tym agresywnych) w przebiegu ASD, które stanowią potencjalne zagrożenie bezpieczeństwa, autoagresję i szkody dla innych, klinicyści muszą zapytać o obecność tych zachowań u swoich pacjentów, a także ustalić zarówno wyzwalacze takich zachowań (na przykład lęk, ból, wrażliwość na przejścia emocjonalne), jak i ich funkcje (na przykład ucieczka, unikanie, uwaga i tak dalej).

Ocenianie źródeł danych zachowań i ich konsekwencji („ABC”) dotyczących zachowań określonych jako trudne w ASD może pomóc wyjaśnić znaczenie, źródło i skutki takich zachowań.

Dzięki temu będzie można wyjaśnić, czy takie zachowania są częścią współistniejących dolegliwości psychiatrycznych, wymagających podjęcia ściśle ukierunkowanego zarządzania. Korzystanie z wywiadów diagnostycznych i skali oceny objawów może pomóc, aby zaznaczyć obecność konkretnych objawów psychiatrycznych w ASD, i umożliwić dalszą drogę postępowania diagnostycznego. W następnej kolejności należy przesłuchać historię konkretnego przypadku, aby odróżnić, czy pojawiające się objawy były niezmiennie częścią prezentacji klinicznej tego pacjenta (czyli że były obecne u niego już od wczesnego dzieciństwa), czy że te objawy pojawiły się u danej osoby stosunkowo niedawno (lub pogorszyły się) i być może teraz wskazują na współistniejące zaburzenia psychiatryczne.

Gdy objawy psychiatryczne zostaną zidentyfikowane jako obecne u osób z ASD, należy zwrócić szczególną uwagę, czy te objawy mogły znacząco przyczynić się do utraty podstawowych funkcji poznawczych, spowodowanych charakterystycznymi objawami autyzmu. W celu identyfikacji i charakterystyki epizodycznych zaburzeń psychicznych (takich, jak na przykład zaburzenia lękowe i zaburzenia nastroju) bardzo ważnym jest, aby najpierw ustalić symptomy takich zachowań, które chronicznie występują u osoby z ASD w podstawowej części jej obrazu klinicznego.

Do najbardziej charakterystycznych objawów autyzmu należą ograniczone zainteresowania oraz zachowania powtarzalne. Te początkowe objawy w obrębie zachowania mogą być następnie wyodrębnione wraz z nadejściem nowych, co może stanowić epizodyczne zmiany prezentacji klinicznej współistniejących zaburzeń psychiatrycznych. Po tym, gdy nowo wykryte symptomy i zachowania zostaną już identyfikowane, należy opisać czas ich trwania, scharakteryzować relacje z ostatnimi stresorami (czyli na przykład reakcję dziecka na nowego nauczyciela, na zmianę środowiska mieszkania i tak dalej), a także opisać ich wpływ na funkcjonowanie dziecka w otoczeniu.

Harmonogram dla oceny psychiatrycznych problemów związanych z autyzmem (i innymi zaburzeniami rozwojowymi).
Wymieniony powyżej harmonogram jest jednym z ważnych instrumentów diagnozy autyzmu u dzieci. Został on opracowany po to, aby pomóc lekarzom w rozróżnieniu pomiędzy epizodami zmian zachowań podczas ASD, które mogą reprezentować współistniejącą chorobę psychiatryczną, w porównaniu z zachowaniami, które są częścią klinicznego tła samego autyzmu.

Ponieważ niektóre dowody wskazują na to, że dzieci z ASD mogą być szczególnie wrażliwe na kontekst środowiskowy, który powoduje u nich różne prezentacje psychopatologiczne w różnych ustawieniach (czyli szkoła kontra dom i tym podobne), szczególnie w przypadku objawów zaburzeń nastroju i zaburzeń lękowych, klinicyści muszą być ostrożni w formułowaniu wniosków dotyczących diagnozy. Taka diagnoza nie może opierać się wyłącznie na jednym informatorze. Koniecznie należy uzyskać dodatkowe informacje na temat dziecka od jego nauczycieli, od pracujących z nim terapeutów lub od jego rówieśników (oraz od dorosłych). Ich rola jest nieoceniona w procesie wyjaśniania, czy współistniejące objawy psychiatryczne znacząco zakłócają funkcjonowanie pacjenta w różnych kontekstach społecznych, oraz czy obecne u danego dziecka objawy spełniają kryteria rozpoznania u niego zaburzeń współistniejących.

Kliniczne rozróżnienie objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz typowych objawów psychiatrycznych lęku społecznego, upośledzenia interakcji (komunikacji) społecznej w związku z zaburzeniami autystycznymi oraz tak zwana fobia społeczna są zdefiniowane w DSM-5 jako wyraźny strach lub niepokój wokół konkretnych sytuacji społecznych, które dotyczą potencjalnego narażenia na kontrolę dokonywaną przez rówieśników.

U pacjentów z ASD, konieczne jest poszukiwanie lub bezpośrednie zapytanie dziecka o konkretne zmiany w zachowaniu i obserwacja poziomów pobudzenia fizjologicznego, gdy dana osoba jest zaangażowana w różnorodne interakcje społeczne oraz zachowania się lub wykonywania różnych czynności w obecności innych. Objawy lęku społecznego u osób z ASD mogą obejmować: zmianę kontaktu wzrokowego, zmianę mimiki i zmianę gestów (w stosunku do typowego indywidualnego stylu dla danej interakcji społecznej w znanych sytuacjach). We współistniejącej fobii społecznej, objawy pobudzenia fizjologicznego mogą występować w sytuacjach społecznych. Może to być na przykład drżenie rąk i ciała, pocenie się, przyspieszone bicie serca, duszność. Te objawy mogą być trwałe, a nie pojawiać się wyłącznie na początku. Ponadto, chory pacjent może unikać wielu sytuacji społecznych, pomimo faktycznej chęci poznania nowych ludzi.

***

Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne kontra powtarzalne zachowania rytualne w klasyfikacji DSM-5.

Obsesje są definiowane jako uporczywe, niechciane i natrętne myśli lub obrazy, które powodują niepokój lub lęk i które próbuje się ignorować, wyłączać lub neutralizować za pośrednictwem jakiegoś innego myślenia lub działania.

Oceniając zaburzenia spowodowane przez zachowania powtarzalne w kontekście OCD, kompulsje muszą zająć znaczną część czasu (powyżej jednej godziny na dzień) lub spowodować znaczny niepokój lub upośledzenie w obszarach społecznych, zawodowych lub innych obszarach funkcjonowania w celu spełnienia kryteriów dla diagnozy OCD. Mimo tego, że funkcjonujący pacjenci z grupy młodzieży i dorosłych z autyzmem mogą być w stanie wyartykułować cele powtarzalnych zachowań, może nie być to możliwe w niższych grupach wiekowych, czyli jednostek lub małych dzieci z ASD.

Powtarzające się myśli i zachowania mają zarówno cechy OCD, jak i ASD, a w konsekwencji są bardzo trudne do odróżnienia klinicznego. Jednakże, poznane do tej pory dowody sugerują, że jakość i zawartość powtarzających się myśli i zachowań w ASD różni się znacznie od objawów pojawiających się zwykle w OCD. Dlatego też specyficzne rodzaje objawów mogą być stosowane w celu rozróżnienia między tymi dwoma zaburzeniami. Wyjaśnienie początku, jakości i przebiegu wszelkich powtarzalnych zachowań u osób z ASD może pomóc w określeniu, czy te powtarzające się zachowania zawsze były częścią prezentacji danej osoby (jeśli jakość zachowań została zmieniona lub pojawiły się nowe zachowania), albo że mogą one być częścią współistniejącej prezentacji OCD.

Leczenie współistniejących zaburzeń lękowych.

Wyniki badań klinicznych, prowadzonych w celu zbadania skuteczności interwencji psychofarmakologicznych w leczeniu objawów lękowych w ASD nie zostały jeszcze opublikowane. W związku z tym, stosowanie leków, takie jak selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), zazwyczaj na ogół wskazane w rozwijających populacjach pod kątem łagodzenia objawów niepokoju, jest obecnie poza zaleceniami związanymi z ASD.

Zostało przeprowadzonych również kilka badań z tak zwaną randomizacją (RCT), podczas których zbadano użycie zmodyfikowanej terapii poznawczo-behawioralnej (CBT) do leczenia stanów lękowych u dzieci i młodzieży z wysokim funkcjonującym ASD .

Stosując programy CBT stosowane do ASD należy przestrzegać ogólnych zasad:

– należy przeprowadzać z pacjentem trening rozpoznawania;

– należy wykorzystywać odpowiednie strategie relaksacyjne;

– należy przeprowadzać restrukturyzację poznawczą;

– należy wziąć pod uwagę stopień narażenia pacjenta na sytuacje stresogenne;

– należy uczyć i szkolić rodziców, aby mogli zapewnić swojemu dziecku odpowiednie wsparcie;

– należy kształtować tak zwane wzmocnienie pozytywne i zachęcać dziecko do samodzielności u dzieci;

– należy z większym stopniu wykorzystywać w terapii ćwiczenia wizualne;

– należy przestrzegać zasad przewidywalności i pewnej rutyny w sesjach terapeutycznych;

– należy korzystać z systemów wynagradzania pacjenta i włączenia ograniczonych interesów dziecka w procesie kształcenia (te pojęcia są często zawarte w programach CBT, zmodyfikowanych do użycia ich w celu poprawy motywacji uczestnika terapii ASD).

Opublikowane badania (n = 40-70; przedział wiekowy = 7-14 lat) obejmowały element nadrzędny w leczeniu CBT. U około pięćdziesięciu do siedemdziesięciu pięciu procent osób wykazała się szybkość reakcji współistniejącej społecznej, separacja, uogólnione zaburzenie lękowe i OCD. Badanie wykonano po ponad dwunastu do szesnastu tygodniach leczenia, przy zachowaniu korzyści leczenia wykazanych w trakcie trzy- i sześciomiesięcznej obserwacji.

Ocenianie objawów nadpobudliwości.

Zaburzeniami ze spektrum autyzmu jako wskaźniki współistniejące ADHD są stosunkowo wysokie wśród osób z ASD. Pacjenci z ASD wykazali też odpowiedź na stymulujące leki. Jednakże, dla zaplanowania odpowiedniego leczenia najważniejsza jest uważna analiza objawów nieuwagi, nadpobudliwości i impulsywności objawów. Podczas terapii ASD, pacjenci mogą być w stanie uczestniczyć w zajęciach przez dłuższy okres czasu, kiedy to będą silnie zaangażowani w korzystne działania ćwiczeniowe, ale często trzeba będzie walczyć z ich ogólną nieuwagą.

Dlatego też bardzo ważne jest, aby wziąć pod uwagę możliwość indywidualnego wykonywania obydwu z zadań preferowanych i niepreferowanych. Podobnie jak w populacji bez ASD, stosowanie obiektywnych skali oceny może być wykorzystane do oceny pacjenta pod kątem obecności i nasilenia objawów ADHD w dwóch ustawieniach u osób z ASD. Jeśli występujące u danego pacjenta objawy nie spełniają kryteriów dla ADHD, powinna być wykonana diagnoza współistniejąca.

Leczenie współistniejących zaburzeń nadpobudliwości psychoruchowej.
Do tej pory wykonana została niewielka liczba badań z randomizacją, analizujących skuteczność zastosowania leków psychotropowych w leczeniu stanów nieuwagi, nadpobudliwości oraz impulsywności w ASD. Dwa duże badania wykazały nietypowe obserwacje na temat leku przeciwpsychotycznego o nazwie risperidon. Okazał się on być skuteczniejszy od placebo w leczeniu nadpobudliwości u dzieci i młodzieży w wieku od pięciu do siedemnastu lat z ASD.

Dwa dodatkowe duże badania wykazały wyższość drugiego nietypowego środka przeciwpsychotycznego, arypiprazolu, w leczeniu nadpobudliwości u dzieci i młodzieży w wieku od sześciu do osiemnastu lat z ASD [35, 36]. Chociaż istnieją pewne dowody na skuteczność atypowych leków przeciwpsychotycznych w leczeniu objawów ADHD w ASD, leki te są związane ze znaczącymi skutkami negatywnymi (na przykład przyrostem masy ciała i efektami metabolicznymi) i ich stosowanie powinno być rozpoczęte dopiero po starannym rozważeniu z rodzinami wszelkich kosztów kuracji oraz korzyści z leczenia w kontekście konieczności ścisłej kontroli systemu metabolicznej.

Dwa badania RCT przeprowadzone u dzieci w wieku od pięciu do czternastu lat ujawniły skuteczność metylofenidatu w leczeniu objawów ADHD u pacjentów z ASD. Dla zastosowania tej substancji raportowany odsetek odpowiedzi wynosi aż pięćdziesiąt procent dla objawów nadpobudliwości, nieuwagi i impulsywności. Jednakże, przyczyną przerwania leczenia u osiemnastu procent dzieci leczonych wspomnianych środkiem były istotne działania niepożądane. Dlatego też leczenie metylofenidatem może być skuteczne w leczeniu objawów ADHD u osoby z ASD, ale pacjenci z ASD mogą być bardziej podatni na skutki uboczne niż pacjenci z rozpoznaniem ADHD.

W jednym stosunkowo dużym teście RCT oraz w jednym mniejszym badaniu z użyciem placebo (n = 16-97; przedział wiekowy = 6-17 lat; IQ> 60) zbadano skuteczność zastosowania kuracji za pośrednictwem atomoksetyny. Jest to inhibitor wychwytu zwrotnego noradrenaliny, używany do łagodzenia objawów ADHD u pacjentów z ASD. Przeprowadzone badania wykazały zarówno umiarkowaną poprawę objawów nieuwagi, nadaktywności i impulsywności w dzieci leczonych wspomnianym preparatem w porównaniu do dzieci przyjmujących placebo . Atomoksetyna była ogólnie bardzo dobrze tolerowana przez małych pacjentów, bez znaczącego negatywnego wpływu, który byłby przez nich zgłaszany.

Ocena dla objawów depresyjnych u osób ze spektrum autyzmu.
Częstotliwość pojawiania się zaburzeń depresyjnych może zwiększać się wraz z wiekiem, a niektóre badania sugerują, że może być ona wyższa u osób funkcjonujących z ASD. W DSM, ciężkie zaburzenie depresyjne są definiowane przez wyraźną zmianę z poprzedniego działania, której towarzyszy obecność obniżonego nastroju oraz utrata zainteresowania lub przyjemności (anhedonia) we wszystkich lub prawie wszystkich rodzajach wykonywanej działalności. Takie objawy występują najczęściej prawie codziennie, przez dwa tygodnie lub dłużej. W celu spełnienia kryteriów zdiagnozowania u pacjenta zaburzeń depresyjnych, nastrojowi depresyjnemu lub anhedonii muszą towarzyszyć cztery dodatkowe objawy, obserwowane w tym samym okresie dwóch tygodni czasu. Należą do nich:

– zmiany w sposobie odżywiania się,
– zmiana wagi,
– niższy poziom energii,
– zmienione wzorce snu,
– kłopoty z koncentracją,
– zmiany psychomotoryczne,
– poczucie bezwartościowości i winy,
– nawracające myśli o śmierci lub myśli samobójcze.

Uzyskanie dowodów takich zmiany nastroju lub poziomu przyjemności w działaniach od początku badania jest kluczem do oceny pacjenta pod kątem obecności dużej depresji w przebiegu ASD. Według niedawnego przeglądu badań opisujących fenomenologię depresji w ASD, u osób z ASD wielokrotnie stwierdzano nastrój depresyjny i współistniejące objawy depresji, choć były one najczęściej zgłaszane przez osoby trzecie, w przeciwieństwie do chorej osoby.

Anhedonia może objawiać się zmniejszeniem intensywności powtarzalnego zachowania lub ograniczoneniem zwykłej intensywności działania. U pacjentów można zaobserwować także zmniejszone formy samoopieki oraz wystąpienie lub zaostrzenie zachowań nieprzystosowawczych (w tym agresywnych lub kłotliwych), które to zachowania mogą pojawić się jako objaw towarzyszący zaburzeniom depresyjnym. Dlatego też uzyskanie historii pacjenta od osoby trzeciej i skupienie się na zmianie zachowań obserwowalnych może pomóc właściwie zidentyfikować depresję w ASD.

Leczenie depresji współistniejącej.

Obecnie nie ma opublikowanych żadnych badań, które analizowałyby poprowadzenie leczenia depresji u dzieci i młodzieży z autyzmem. Niedawne badania wstępne dotyczące terapii wysoko funkcjonujących dorosłych z autyzmem wykazały pewne nadzieje na leczenie objawów depresji w tej grupie. Jednakże koniecznie muszą zostać przeprowadzone dalsze badania, analizujące skuteczność wspólnych metod leczenia depresji (to jest SSRI, CBT i objawów depresyjnych) w populacji pacjentów z ASD.

Konkluzje odnośnie współwystępujących dolegliwości psychiatrycznych u pacjentów z autyzmem.

Współwystępowanie dolegliwości o charakterze psychiatrycznym jest bardzo powszechne u pacjentów z ASD i musi być częścią ogólnej oceny osób dotkniętych tą chorobą. Wszelkie dolegliwości towarzyszące muszą być brane pod uwagę przy opracowywaniu planu leczenia. Ostatnie zmiany w zakresie DSM-5 ułatwiają współcześnie rozpoznania współistniejących zaburzeń psychicznych w ASD. Jednakże, ciągle istnieje bardzo niewiele zatwierdzonych narzędzi diagnostycznych, które mogą pomóc lekarzom w ocenie zaburzeń współistniejących w tej populacji. Dlatego też, klinicyści muszą korzystać z narzędzi psychiatrycznych. Muszą to jednak robić z ogromną ostrożnością podczas oceny dla współwystępowania objawów psychiatrycznych w ASD i używać ich oceny klinicznej w połączeniu z bezpośrednią obserwacją chorego osobnika.

Należy pamiętać o starannym zebraniu informacji podczas wywiadu z rodzicami, opiekunami i rodziną oraz o zabezpieczeniu informacji uzyskanych od innych odpowiednich informatorów (to znaczy na przykład nauczycieli i terapeutów) w celu ustalenia, czy powinna być wykonane współistniejąca diagnoza psychiatryczna. Leczenie zaburzeń psychicznych w ASD często opiera się obecnie na wynikach badań dotyczących skuteczności leczenia w populacji bez ASD. Lepsza identyfikacja współwystępowania psychiatrycznych objawów w ASD może przyczynić się do lepszej oceny choroby i do prowadzenia skuteczniejszych badań w tej ważnej dziedzinie klinicznej.

Testosteron – efekty fizjologiczne, biochemia, metabolizm, mechanizm działania, zastosowania medyczne

Testosteron – jest głównym męskim hormonem płciowym i anabolicznym sterydem. U mężczyzn testosteron odgrywa kluczową rolę w rozwoju męskich tkanek rozrodczych, takich jak jądro i gruczoł krokowy, a także promuje wtórne cechy płciowe, takie jak zwiększenie masy mięśniowej i kostnej oraz wzrost włosów. Ponadto testosteron uczestniczy kreowaniu ogólnego zdrowia i samopoczucia oraz zapobiega osteoporozie. Niewystarczające poziomy testosteronu u mężczyzn mogą prowadzić do nieprawidłowości, w tym słabości i utraty masy kostnej.

Testosteron jest także stosowany jako lek stosowany w leczeniu hipogonadyzmu mężczyzn i niektórych typów raka piersi. Ponieważ poziom testosteronu stopniowo maleje wraz z u wiekiem mężczyzn, syntetyczny testosteron jest czasami przepisywany starszym mężczyznom, aby przeciwdziałać jego niedoborowi.

Testosteron jest steroidem zawierającym grupy ketonowe i hydroksylowe odpowiednio w trzeciej i siedemnastej pozycji. Jest on biosyntezowany w kilku etapach od cholesterolu i jest przekształcany w wątrobie w nieaktywne metabolity. Wywiera działanie poprzez wiązanie i aktywację receptora androgenowego.

U ludzi i większości innych kręgowców testosteron wydzielają przede wszystkim jądra mężczyzn i w mniejszym stopniu, jajniki kobiet. Małe ilości wydzielane są przez nadnercza. Średnio u dorosłych mężczyzn poziom testosteronu jest około 7-8 razy większy niż u dorosłych kobiet. Ponieważ metaboliczne spożycie testosteronu u mężczyzn jest większe, codzienna produkcja jest około 20 razy większa u mężczyzn. Kobiety są również bardziej wrażliwe na hormon.

Aloes uzbrojony – korzyści dla zdrowia

Aloes uzbrojony (Aloe ferox) – jest gatunkiem aloesu arabeskowego pochodzącego z Afryki Południowej. Jest to jeden z kilku gatunków aloesu stosowanych do wytworzenia gorzkich aloesów i leków przeczyszczających, a także dostarcza nie gorzkiego żelu, który może być stosowany w kosmetykach.

Opis

Aloes uzbrojony jest wysoką, pojedynczą łodygą , która może rosnąć do 3,0 m wysokości. Jego liście są grube i mięsiste, rozmieszczone w rozetkach, a na marginesach mają czerwone, brązowe kolce z mniejszymi kolcami na górnej i dolnej powierzchni. Powierzchnie liści młodych roślin są przykryte kręgosłupem, jednak w miarę wzrostu i słabości do wypasu, liście zaczynają tracić większość grzbietów, z wyjątkiem tych wzdłuż marginesów liści.

Jego kwiaty są pomarańczowe lub czerwone i stoją między liśćmi o wysokości 0,61 i 1,22 m nad listkami, w kwiatostanach wieloramiennych.

Jest to gatunek zmienny, a rośliny mogą różnić się fizycznie od obszaru do obszaru, ze względu na warunki lokalne. Ten aloes jest często mylony z pokrewnymi gatunkami Aloe excelsa na północy i wyglądają bardzo podobnie, gdy są w pełni uprawiane.

Uprawa

Aloes uzbrojony jest to rdzenna zachodnio afrykańska roślina najczęściej występująca ma Przylądku Południowej Afryki, Przylądku Wschodniego, Wolnego Państwa , KwaZulu-Natal i Lesotho. Posiada duży, naturalny zasięg stanowi tworzy niemal ciągłe pasmo od południowego wybrzeża, od niemal do Cape Town, na wschód, aż do południowego KwaZulu-Natal .

Rośliny Aloesu uzbrojonego rozmnażają się głównie z nasion i sadzonek, a rośliny zasiewane sieje się w odległości około 1 metra os siebie. Zajmuje to około 4 do 5 lat, aby rośliny dały pierwsze zbiory. W czasie zbioru każdy liść waży około 1,5 kg do 2 kg. Aloe ferox preferuje suche klimaty tropikalne, otwarte tereny, gleby piaszczysto-gliniaste, pełne słońce i umiarkowane podlewanie z dobrym systemem odwadniania.

Ananas – dla smaku i zdrowia

Ananas (ananas comosus) – jest rośliną tropikalną o jadalnym owocu wielu owocach składającą się z jagód scalonych, nazywanych również ananasami.

Ananasy mogą być uprawiane z korony ściętych owoców, kwitną w ciągu 5-10 miesięcy i owocują w ciągu następnych sześciu miesięcy. Ananasy nie dojrzewają znacząco po zbiorze.

Ananasy mogą być spożywane w stanie świeżym, ugotowanym, wyciśnięte lub konserwowane. Znajdują szerokie zastosowanie w kuchni. Oprócz spożycia, liście ananasów są wykorzystywane do produkcji włókna tekstylnego piña na Filipinach. Włókno jest również używane jako składnik do tapet i innych mebli.

Zastosowania kulinarne

Miąższ i sok z ananasów mają zastosowane w kuchni na całym świecie. W wielu krajach tropikalnych ananas przygotowuje się i sprzedaje na poboczach drogach jako przekąskę. Jest on sprzedawany w całości lub w połówkach. Kawałki ananasa są używane w deserach, takich jak sałatka owocowa, a także w niektórych potrawach pikantnych, w tym na pizzie, lub jako pierścień z grilla na hamburgerze. Kruszony ananas stosuje się w jogurtach, dżemach, słodyczach i lodach. Sok z ananasów jest podawany jako napój, a także jest głównym składnikiem koktajli, takich jak piña colada i napoju tepache.

Wartość odżywcza na 100 g (3,5 oz)
Energia 209 kJ (50 kcal)

Węglowodany 13,12 g

Cukry 9,85 g

Błonnik pokarmowy 1,4 g

Białko 0,54 g

Witaminy

Tiamina (B 1 ) (7%) 0,079 mg
Ryboflawina (B 2 ) (3%) 0,032 mg
Niacyna ( B3 ) (3%) 0,5 mg
Kwas pantotenowy ( B5 ) (4%) 0,213 mg
Witamina B 6 (9%) 0,112 mg
Folinian ( B9 ) (5%) 18 μg
Cholina (1%) 5,5 mg
Witamina C (58%) 47,8 mg
Minerały
Wapń (1%) 13 mg
Żelazo (2%) 0,29 mg
Magnez (3%) 12 mg
Mangan (44%) 0,927 mg
Fosfor (1%) 8 mg
Potas (2%) 109 mg
Sód (0%) 1 mg
Cynk (1%) 0,12 mg

Odżywianie

Ananas jest doskonałym źródłem manganu (44% dziennego zapotrzebowania) i witaminy C (58% dziennego zapotrzebowania), ale w innych przypadkach nie zawiera istotnych składników odżywczych w znaczących ilościach (patrz tabela).

Bromelaina

Obecna we wszystkich częściach rośliny ananasów, bromelaina jest mieszaniną enzymów proteolitycznych. Bromelaina jest wstępnie zbadana pod kątem różnych zaburzeń klinicznych, ale do tej pory nie zostało odpowiednio określone jaki skutek w organizmie człowieka wywołuje. Bromelina może być niebezpieczna dla niektórych osób w ciąży, dla alergików lub leczonych lekami przeciwzakrzepowymi.

Ananasowe enzymy mogą wpływać na przygotowanie niektórych produktów spożywczych lub produktów wytworzonych, takich jak desery żelowe lub kapsułki żelowe, ich aktywność proteolityczna odpowiedzialna za te właściwości może ulegać degradacji podczas gotowania i konserwowania. Ilość bromelainy w typowym owocu ananasowym prawdopodobnie nie jest znacząca, ale specyficzna ekstrakcja może przynieść wystarczające ilości do przetworzenia w gospodarstwie domowym i przemysłowym.

Zawartość bromeliny w surowym ananasie jest odpowiedzialna za uczucie bólu w ustach, często doświadczanego podczas jedzenia, ze względu na enzymy rozbijające białka wrażliwych tkanek w ustach. Również rafidy, kryształy w kształcie igieł w szczawianu wapnia występujące w owocach i liściach ananasów, prawdopodobnie powodują mikroabrazję, przyczyniając się do dyskomfortu w ustach.

Anetol – występowanie, zastosowanie

Anetol

Anetol – jest związkiem organicznym, który jest szeroko stosowany jako substancja aromatyczna. Jest to pochodna fenylopropenu, aromatycznego związku, który występuje w naturze w olejkach eterycznych. Przyczynia się do tworzenia aromatu anyżu i kopru włoskiego (zarówno w rodzinie botanicznej apiaceae ) jak anyż myrtle ( mirrory), lukrecji ( fabaceae ), kamfory, kwiatów magnolii i anyżu gwiazdkowatego (illiciaceae). Ściśle związanym z anetolem są estragole izomeryczne, bogate w estragon ( Asteraceae ) i bazylia ( Lamiaceae ), które przypominają smak przypominający anyż. Jest to bezbarwna, pachnąca, lekko lotna ciecz.

Struktura i produkcja

Anetol jest to aromatycznym, nienasyconym eterem związanym z lignolem. Jest izomerem cis – trans, obejmujące podwójne wiązanie poza pierścieniem. Podobnie jak związki pokrewne, anetol jest słabo rozpuszczalny w wodzie. W przeszłości ta właściwość została użyta do wykrycia zafałszowania w próbkach. Większość anetolu uzyskuje się z ekstraktów z terpentynopodobnych drzew. Jedynie niewielkie znaczenie handlowe ma anetol wyizolowany z olejków eterycznych.

Jest on również łatwo pozyskiwany z anizolu i kwasu propionowego przez intermediacy 4-metoksypropiofenonu.

Użycie

Aromat

Jest wyraźnie słodki, 13 razy słodszy niż cukier. Jest postrzegany jako przyjemny w smaku nawet w wyższych stężeniach. Jest stosowany w napojach alkoholowych ouzo i pernod. Jest również stosowany w przyprawach i wyrobach cukierniczych, produktach do higieny jamy ustnej.

Prekursor innych związków

Bakterie metabolizują anetol do kilku aromatycznych związków chemicznych, niektóre są kandydatami do stosowania w komercyjnej biokonwersji anetolu do bardziej wartościowych materiałów. Szczepy bakteryjne zdolne do przekształcania trans-anetolu jako jedynego źródła węgla obejmują JYR-1 ( Pseudomonas putida ) i TA13 ( Arthrobacter aurecens).

Medycyna i biologia

Działanie przeciwdrobnoustrojowe i przeciwgrzybiczne

Anetol ma silne właściwości przeciwbakteryjne, i przeciwgrzybicze. Właściwości antybakteryjne obejmują zarówno działanie bakteriostatyczne, jak i bakteriobójcze przeciwko Salmonella enterica, ale nie w przypadku stosowania przeciwko fumigacji Salmonella. Działanie przeciwgrzybiczne zwiększa skuteczność niektórych innych fitochemikaliów (np. Polygodial) przeciwko Saccharomyces cerevisiae i Candida albicans. In vitro anetol ma działanie przeciwhelmistyczne na jajach i larwach nicienia żołądkowo-jelitowego owiec Haemonchus contortus. Anetol ma również aktywność nematobójczą przeciwko nicieniu roślinnemu Meloidogyne javanica in vitro oraz w doniczkach sadzonek ogórka.

Działanie insektycydowe

Anetol jest również obiecującym środkiem owadobójczym. Kilka olejków eterycznych składających się głównie z anetolu ma działanie owadobójcze wobec larw komarów Ochlerotatus caspius i Aedes aegypti. W podobny sposób sam anetol jest skuteczny przeciwko larwom grzybowym Lycoriella ingenua ( Sciaridae ) i małżom Tyrophagus putrescentiae. W przeciwieństwie do roztoczy, anetol jest nieco bardziej skutecznym pestycydem niż DEET, ale anizaldehyd, związek naturalny który występuje z anetolem w wielu olejkach eterycznych, jest 14 razy skuteczniejszy. Owadobójcze działanie anetolu jest większe jako fumigant niż jako środek kontaktowy. Oprócz insektycydów, anetol jest skutecznym środkiem odstraszającym przed komarami.

Bezpieczeństwo

Dawniej powszechnie uznawany za substancję bezpieczną (GRAS). Wykazano istotne właściwości farmakologiczne polegające na zmniejszeniu aktywności motorycznej, obniżeniu temperatury ciała oraz działaniach hipnotycznych, przeciwbólowych i przeciwdrgawkowych. W chwili obecnej podsumowanie tych ocen wg. JECFA jest takie, że anetol jest bezpieczny do spożycia, gdy jest stosowany jako środek aromatyzujący. W dużych ilościach anetol może działać jako środek drażniący.

Anyż – zastosowanie, właściwości

Anyż (Pimpinella anisum) – to roślina kwitnąca z rodziny Apiaceae pochodzenia wschodniego regionu Morza Śródziemnego i południowo-zachodniej Azji. Jego smak jest podobny do innych przypraw takich jak anyż, koperek czy lukrecja. Anyż to roślina jednoroczna rosnąca do 1m wysokości lub więcej. Liście u podstawy rośliny są proste 1-5 cm długie a liście na łodygach są pierzaste, podzielone na liczne małe pęki. Kwiaty są białe, o średnicy około 3 mm, wytwarzane w gęstych muszelkach . Owoc jest podłużny i suchy, 3-6 mm, zwany zwykle „anyżem”.

Anise to roślina żywnościowa dla larw niektórych gatunków Lepidoptera, w tym motyla lime-speck i miodu piołuniastego.

Uprawa

Anyż po raz pierwszy uprawiano w Egipcie i na Bliskim Wschodzie, ale został sprowadzany do Europy ze względu na jego wartość leczniczą.

Rośliny anyżowe najlepiej rosną w jasnych, żyznych, dobrze opuszczonych gruntach. Nasiona powinny być posadzone, gdy tylko ziemia rozgrzeje się wiosną.

Produkcja

Kuchnia zachodnia długo używała anyżu do dań smakowych, napojów i cukierków. Słowo jest używane zarówno dla gatunku ziół jak i jego podobnego do lukrecji aromatu. Najpotężniejszy składnik smakowy olejku anyżowego to anetol. Anyż gwiazdowy jest znacznie tańszy w produkcji i stopniowo wyparł P. anisum na rynkach zachodnich. Wcześniej produkowany w większych ilościach, do 1999 r. Światowa produkcja olejku anyżowego na świecie wyniosła zaledwie 8 ton, w porównaniu do 400 ton anyżu gwiazdkowego. Podobnie jak w przypadku wszystkich przypraw, skład anyżu różni się znacząco od pochodzenia i metody uprawy. Poniżej typowe wartości dla głównych składników.

Wilgotność: 9-13%
Białko: 18%
Olej tłuszczowy: 8-23%
Olejek eteryczny: 2-7%
Skrobia: 5%
Włókno surowe: 12-25%

Olejki eteryczne

Olejek eteryczny z anyżu można uzyskać z owoców poprzez destylację lub ekstrakcję parą wodną za pomocą dwutlenku węgla. Wydajność olejku eterycznego zależy od warunków wzrostu i procesu ekstrakcji, przy czym ekstrakcja superkrytyczna jest bardziej wydajna.

Niezależnie od metody izolacji, głównym składnikiem oleju jest anetol (80-90%), z niewielkimi dodatkami innych składników, w tym między innymi 4-anizaldehyd, estragole i pseudozetougenyl-2-metylomaślany.

Zastosowanie kulinarne

Anyż jest słodki i bardzo aromatyczny, wyróżnia się charakterystycznym smakiem. Nasiona, całe lub gruntowe, służą do przygotowywania herbat i tisanów (samodzielnie lub w połączeniu z innymi aromatycznymi ziołami), jak również w szerokiej gamie regionalnych i etnicznych wyrobów cukierniczych, w tym czarnej galaretki, brytyjskich anyżowych kulek, Australijskich humbugs, koła anyżowe z Nowej Zelandii, włoska pizza, niemiecki Pfeffernüsse i Springerle, austriacki Anisbögen, niderlandzkie muisjes, bizcochit z Nowego Meksyku i Peruwiańskie picarony. Jest to kluczowy składnik meksykańskiego atole de anís i champurrado, który jest podobny do gorącej czekolady i przyjmuje się go jako środek trawienny po posiłkach w Indiach .

Medycyna ziołowa

Główne zastosowanie anyżu w tradycyjnej europejskiej medycynie ziołowej miało działanie zmniejszające wzdęcia jak zauważył John Gerard w swoim Great Herball czyli wczesnej encyklopedii medycyny ziołowej. Anyż uważano również do leczenia skurczów menstruacyjnych i kolki .

W latach sześćdziesiątych XIX wieku pielęgniarka z Maureen Hellstrom używała nasion anyżu jako wczesnej postaci środka antyseptycznego. Ostatecznie stwierdzono, że ta metoda powodowała wysokie poziomy toksyczności we krwi i została przerwana w krótkim czasie.

Anyż był używany jako lekarstwo na bezsenność, natomiast podawany z miodem rano po to, aby odświeżyć oddech. W medycynie XIX wieku anyż został przygotowany jako aqua anisi („woda z anyżem „) w dawkach jednej uncji lub większej oraz jako spiritus anisi.

W kuchni indyjskiej nie ma rozróżnienia pomiędzy anyżem i koprem włoskim. Dlatego te same nazwy ( saunf ) są zazwyczaj podawane dla obu z nich. Niektórzy używają terminu patli (cienkie) lub velayati (obcych) aby odróżnić anyż od kopru włoskiego.

W Pakistanie anyż nazywa się ( soyay ) a koper włoski nazywa się ( saunf ). Są używane do różnych celów. Choć koperek jest używany do gotowania, anyż jest zarezerwowany głównie do celów leczniczych. Anyż jest powszechnie używany do produkcji ( Gripe Water ) i ( Colic Drops ).

Na Bliskim Wschodzie gotuje się wodę z około łyżką anyżu aby przygotować specjalną gorącą herbatę, zwaną yansoon .